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首页 疾病大全 眼科疾病 ( Page 301 )

眼科疾病

剥脱性鱼鳞病，又名剥脱性鱼鳞病，与鱼鳞病和剥脱性皮肤综合征有关。与剥脱性鱼鳞病有关的重要基因是KRT2（角蛋白2），其相关通路/超通路包括角质化。附属组织包括皮肤和眼睛。 Exfoliative Ichthyosis

剥脱性鱼鳞病，又名剥脱性鱼鳞病，与鱼鳞病和剥脱性皮肤综合征有关。与剥脱性鱼鳞病有关的重要基因是KRT2（角蛋白2），其相关通路/超通路包括角质化。附属组织包括皮肤和眼睛。 Exfoliative Ichthyosis

疾病英文名：Exfoliative Ichthyosis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Ichthyosis Exfoliativa Autosomal Rec…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 783
智力发育障碍，常染色体显性57，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性57。与智力发育障碍，常染色体显性57有关的重要基因是TLK2（Tousled Like Kinase 2）。相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRD57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57

智力发育障碍，常染色体显性57，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性57。与智力发育障碍，常染色体显性57有关的重要基因是TLK2（Tousled Like Kinase 2）。相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRD57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57

疾病英文名：MRD57 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 364
Joubert 综合征 10，也称为 jbts10，与 orofaciodigital 综合征 I 和黄斑区的孔有关。与 Joubert 综合征 10 有关的重要基因是 OFD1（OFD1 中心体和中心体卫星蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括小脑和大脑，相关表型包括巨脑和智力障碍。 JBTS10 – Joubert Syndrome 10

Joubert 综合征 10，也称为 jbts10，与 orofaciodigital 综合征 I 和黄斑区的孔有关。与 Joubert 综合征 10 有关的重要基因是 OFD1（OFD1 中心体和中心体卫星蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括小脑和大脑，相关表型包括巨脑和智力障碍。 JBTS10 – Joubert Syndrome 10

疾病英文名：JBTS10 - Joubert Syndrome 10 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts10 Joubert Syndrome, Type …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 847
巴德-毕德尔综合症14，也被称为巴德-毕德尔综合症14的修饰者，与老年人洛肯综合症6和约伯特综合症6有关。与巴德-毕德尔综合症14有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和眼震。 BBS14 – Bardet-Biedl Syndrome 14

巴德-毕德尔综合症14，也被称为巴德-毕德尔综合症14的修饰者，与老年人洛肯综合症6和约伯特综合症6有关。与巴德-毕德尔综合症14有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和眼震。 BBS14 – Bardet-Biedl Syndrome 14

疾病英文名：BBS14 - Bardet-Biedl Syndrome 14 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bardet-Biedl Syndrome 14,…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,016
猫眼病18，又称猫眼病，常染色体隐性先天性2，与猫眼病和早发性核性白内障有关。与猫眼病18有关的重要基因是FYCO1（FYVE和卷曲螺旋域自噬适应蛋白1）。附属组织包括眼睛，相关表型为核性白内障。 CTRCT18 – Cataract 18

猫眼病18，又称猫眼病，常染色体隐性先天性2，与猫眼病和早发性核性白内障有关。与猫眼病18有关的重要基因是FYCO1（FYVE和卷曲螺旋域自噬适应蛋白1）。附属组织包括眼睛，相关表型为核性白内障。 CTRCT18 – Cataract 18

疾病英文名：CTRCT18 - Cataract 18 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract, Autosomal Recessive Congeni…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 476
颅面综合征，也称为颅面发育不良，与前颅面发育不良1和宽头畸形有关，症状包括指甲的凹槽。与颅面综合征有关的重要基因是EFNB1（Ephrin B1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和TGF-Beta通路。附属组织包括骨和脑，相关表型包括前额突出和宽头畸形。 CFNS – Craniofrontonasal Syndrome

颅面综合征，也称为颅面发育不良，与前颅面发育不良1和宽头畸形有关，症状包括指甲的凹槽。与颅面综合征有关的重要基因是EFNB1（Ephrin B1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和TGF-Beta通路。附属组织包括骨和脑，相关表型包括前额突出和宽头畸形。 CFNS – Craniofrontonasal Syndrome

疾病英文名：CFNS - Craniofrontonasal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Craniofrontonasal Dyspla…

X染色体显性遗传
2023-11-10 580
先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性遗传，也称为ddod综合征，与先天性聋，甲营养不良，骨营养不良，智力发育障碍和癫痫发作综合征以及非综合征性先天性指甲病9有关。与先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性遗传有关的重要基因是ATP6V1B2（ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和三指掌。 DDOD – Deafness, Congenital, with Onychodystrophy, Autosomal Dominant

先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性遗传，也称为ddod综合征，与先天性聋，甲营养不良，骨营养不良，智力发育障碍和癫痫发作综合征以及非综合征性先天性指甲病9有关。与先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性遗传有关的重要基因是ATP6V1B2（ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和三指掌。 DDOD – Deafness, Congenital, with Onychodystrophy, Autosomal Dominant

疾病英文名：DDOD - Deafness, Congenital, with Onychodystrophy, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 其它疾病 …

其它疾病
2023-11-10 403
点状角结膜炎，又名Thygeson浅点角膜炎，与角膜炎、遗传和睑裂闭合不全有关。与点状角结膜炎相关的基因是PTGFR（前列腺素F受体），与其相关的途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下，提到了润滑眼药水和制药解决方案。附属组织包括眼睛和淋巴结。 Punctate Epithelial Keratoconjunctivitis

点状角结膜炎，又名Thygeson浅点角膜炎，与角膜炎、遗传和睑裂闭合不全有关。与点状角结膜炎相关的基因是PTGFR（前列腺素F受体），与其相关的途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下，提到了润滑眼药水和制药解决方案。附属组织包括眼睛和淋巴结。 Punctate Epithelial Keratoconjunctivitis

疾病英文名：Punctate Epithelial Keratoconjunctivitis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Thygeson Superfic…

眼科疾病
2023-11-10 779
屈光性弱视，又称为非调节性弱视，与弱视和调节性内斜视有关。与屈光性弱视相关的基因是MTRNR2L5（MT-RNR2 Like 5（假基因））。在该疾病的背景下，提到的药物有甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括视网膜和眼睛。 Refractive Amblyopia

屈光性弱视，又称为非调节性弱视，与弱视和调节性内斜视有关。与屈光性弱视相关的基因是MTRNR2L5（MT-RNR2 Like 5（假基因））。在该疾病的背景下，提到的药物有甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括视网膜和眼睛。 Refractive Amblyopia

疾病英文名：Refractive Amblyopia 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Ametropic Amblyopia 疾病简介：屈光性弱视，又称为非调…

眼科疾病
2023-11-10 812
颅缝早闭，也称为颅骨缝合过早闭合，与穆恩克综合症和杰克逊-魏斯综合症有关。与颅缝早闭有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括PAK通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下提到了止血酸和止血剂。附属组织包括骨和脑，相关表型包括胰腺谱系的生存能力降低和神经系统。 CSO – Craniosynostosis

颅缝早闭，也称为颅骨缝合过早闭合，与穆恩克综合症和杰克逊-魏斯综合症有关。与颅缝早闭有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括PAK通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下提到了止血酸和止血剂。附属组织包括骨和脑，相关表型包括胰腺谱系的生存能力降低和神经系统。 CSO – Craniosynostosis

疾病英文名：CSO - Craniosynostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Premature Closure of Cranial Suture…

X连锁隐性
2023-11-10 667
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