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高级脑膜瘤,也称为恶性脑膜瘤,与脊髓脑膜瘤和下丘脑胶瘤有关,症状包括呕吐、头痛和恶心。与高级脑膜瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型包括增殖增加和p24蛋白表达减少。 High Grade Ependymoma
X-连锁淋巴增殖综合症1,也被称为淋巴瘤样丘疹病,与原发性皮肤性大细胞淋巴瘤和X-连锁淋巴增殖综合症2有关。与X-连锁淋巴增殖综合症1相关的关键基因是SH2D1A(SH2结构域包含1A),其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿糖胞苷和美法仑。相关组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括发热和颈部淋巴结肿大。 XLP1 – Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 1
早发性精神分裂症,也称为早发性精神分裂症,与儿童期精神分裂症和精神分裂症有关。与早发性精神分裂症有关的重要基因是YWHAH(酪氨酸3-单氧酶/色氨酸5-单氧酶激活蛋白η)。在该疾病的背景下,已经提到了奥氮平和胃肠药物。附属组织包括大脑和扣带回,相关表型为精神病和情绪不稳。 Early-Onset Schizophrenia
特发性遗传性震颤1型,也称为etm1,与特发性遗传性震颤5型和运动障碍有关。与特发性遗传性震颤1型有关的重要基因是DRD3(多巴胺受体D3)。附属组织包括舌和脑,相关表型为言语障碍和手震颤。 ETM1 – Tremor, Hereditary Essential, 1
罕见遗传性震颤症 Rare Genetic Tremor Disorder