热门标签:
疾病英文名:SLSN9 - Senior-Loken Syndrome 9 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn9 疾病简介:Senior-Loken Syn…
疾病英文名:GEFSP6 - Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 6 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾…
疾病英文名:LCA16 - Leber Congenital Amaurosis 16 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Lca16 Leber Congeni…
疾病英文名:DA1B - Arthrogryposis, Distal, Type 1b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Da1b Distal Arthrogry…
疾病英文名:MRT24 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 24 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科…
疾病英文名:MCD - Macular Dystrophy, Corneal 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Macular Corneal Dystrophy…
疾病英文名:RBFVD - Riboflavin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Ariboflavinosis Maternal Rib…
疾病英文名:SCAR20 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 20 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Auto…
疾病英文名:Osteopoikilosis and Dacryocystitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Dacryocystitis-Osteopoi…
疾病英文名:CORD16 - Cone-Rod Dystrophy 16 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Retinitis Pigmentosa 64 Ret…
免费咨询基因检测相关问题
酪氨酸血症,也称为低酪氨酸血症,与酪氨酸血症,类型III和酪氨酸血症,类型II有关。与酪氨酸血症相关的基因是HPD(4-羟基苯基丙酮酸二氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下,已提到药物尼替尼和酶抑制剂。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Tyrosinemia
先天性聋,常染色体隐性24型,也称为先天性聋,常染色体隐性24型,与先天性聋,常染色体隐性21型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋,常染色体隐性24型有关的重要基因是RDX(Radixin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和细胞骨架信号通路。相关组织包括大脑,相关表型包括严重的感音神经性听力损失和神经系统。 DFNB24 – Deafness, Autosomal Recessive 24
棺材-西里斯综合症4,也被称为mrd16,与棺材-西里斯综合症1和挛缩、翼状胬和脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。与棺材-西里斯综合症4有关的重要基因是SMARCA4(SWI/SNF相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族A,成员4),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括癫痫和小头畸形。 CSS4 – Coffin-Siris Syndrome 4
先天性非综合征性感觉神经性聋22型,也称为dfna22,与先天性非综合征性聋22有关。与先天性非综合征性感觉神经性聋22相关的基因是MYO6(肌球蛋白VI)。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 22
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性3,也称为PEOA3,与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关,症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性3有关的重要基因是TWNK(Twinkle MtDNA Helicase)。在该疾病的背景下,已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3