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牙釉质发育不全,IIIA型,也称为牙釉质发育不全III型,与牙釉质发育不全IIIC型和牙釉质发育不全IV型有关。与牙釉质发育不全IIIA型有关的重要基因是FAM83H(序列相似性83家族成员H),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。相关组织包括骨,相关表型包括牙颌畸形和牙釉质发育不全。 AI3A – Amelogenesis Imperfecta, Type Iiia
家族性阿尔茨海默病样�蛋白病 与家族性阿尔茨海默病样�蛋白病相关的重要基因是 PRNP (�蛋白)。相关表型包括睡眠障碍和情绪不稳 Familial Alzheimer-Like Prion Disease
家族性原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症,也称为米歇利斯-卡斯特洛综合征,与低镁血症3、肾和低镁血症5、肾有关,伴有或不伴有眼部受累。附属组织包括肾脏。 FHHNC – Familial Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis
Spitz痣,又名上皮细胞和梭形细胞痣,与先天性黑素细胞痣和结节性恶性黑素瘤有关。与Spitz痣有关的重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和MAPK-Erk通路。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为活力降低。 Spitz Nevus
92型发育性和癫痫性脑病,也称为婴儿期或幼儿期癫痫性脑病2。与92型发育性和癫痫性脑病相关的基因是GABRB2(伽马氨基丁酸A受体亚基β2)。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和全球发育延迟。 DEE92 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 92