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脑室管膜缺损与家族性脑室管膜缺损和脑小血管病有关。与脑室管膜缺损相关的基因是 COL4A1(IV 型胶原α1链),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了药物 Thrombin。相关组织包括大脑和颞叶,相关表型包括痉挛和脑室扩大。 Porencephaly
银屑病13,也称为银屑病13易感性,与银屑病14,脓疱性银屑病和银屑病3有关,症状包括瘙痒,皮疹和类似银屑病的皮疹。与银屑病13有关的重要基因是TRAF3IP2(TRAF3相互作用蛋白2)。在该疾病的背景下,已提到Metformin和Vedolizumab药物。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是皮肤。 PSORS13 – Psoriasis 13
罕见病毒性疾病与科罗拉多蜱热和复发性呼吸道乳头状瘤有关。 Rare Viral Disease
炎症性肠病28,也称为早发型常染色体隐性炎症性肠病28,与炎症性肠病28、常染色体隐性和炎症性肠病有关。与炎症性肠病28有关的重要基因是IL10RA(白介素10受体亚基α),其相关通路/超级通路包括免疫反应MHC II类抗原呈递和STAT5介导的IL2信号事件。相关表型是消化/消化道和免疫系统。 IBD28 – Inflammatory Bowel Disease 28
角化病4,播散性表浅性日光型,又名角化病,播散性表浅性日光型2,与角化病有关。与角化病4,播散性表浅性日光型相关的基因是POROK4(播散性表浅性日光型2角化病)。关联组织包括皮肤。 POROK4 – Porokeratosis 4, Disseminated Superficial Actinic Type