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萎缩性扁平鼓膜 Atrophic Flaccid Tympanic Membrane
肛周血肿,又称外痔血栓,与白血病、急性淋巴细胞白血病和前列腺增生有关。与肛周血肿相关的基因是SGSM3(小G蛋白信号传导调节因子3),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号传导和信号转导。相关组织包括皮肤,相关表型包括正常和行为/神经系统。 Perianal Hematoma
角膜营养不良,点状和多色前Descemet,也被称为pppcd。与角膜营养不良,点状和多色前Descemet有关的重要基因是PRDX3(过氧化物酶体增殖物激活受体γ)。相关表型是后部角膜实质点状多色混浊。 PPPCD – Corneal Dystrophy, Punctiform and Polychromatic Pre-Descemet
鸦片滥用,也被称为与物质滥用相关的疾病,与新生儿戒断综合症有关。与鸦片滥用有关的重要基因是CCK(胆囊收缩素),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物Racivir和Cobicistat。附属组织包括大脑和皮层,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Opioid Abuse
肿瘤易感综合征2,也被称为MBD4相关肿瘤综合征,与自闭症和遗传性癌症易感综合征有关。与肿瘤易感综合征2有关的重要基因是MBD4(甲基化CpG结合域4,DNA糖基酶)。附属组织包括髓系和结肠,相关表型包括脑膜瘤和结肠癌 TPDS2 – Tumor Predisposition Syndrome 2