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散发性婴儿双侧基底节坏死,也称为散发性婴儿基底节核黑质变性,与脑病和谷草酸血症I有关。附属组织包括苍白球,相关表型为运动性构音障碍和吞咽困难 ABSN – Sporadic Infantile Bilateral Striatal Necrosis
胸腺神经内分泌肿瘤与神经内分泌肿瘤和康恩综合症有关。附属组织包括胸腺和胰岛,相关表型为胸腺肿瘤和纵隔淋巴结病。 Thymic Neuroendocrine Tumor
Conidiobolomycosis,也被称为 entomophthoromycosis conidiobolae,与皮下真菌病和真菌感染性疾病有关。与 Conidiobolomycosis 相关的重要基因是 PRG2(Proteoglycan 2,Pro Eosinophil Major Basic Protein),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和维生素D受体通路。附属组织包括皮肤和髓系。 Conidiobolomycosis
Filamin C的定性或定量缺陷 Qualitative or Quantitative Defects of Filamin C
淋巴细胞型嗜碱性粒细胞增多症,又称淋巴细胞型嗜碱性粒细胞增多症,与嗜碱性粒细胞增多症和过敏性支气管肺曲霉病有关。附属组织包括T细胞。 HES-L – Lymphocytic Hypereosinophilic Syndrome