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疾病英文名:SOPH - Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼…
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Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies,也被称为致命枕部脑膨-骨骼发育不良综合征。与 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies 关联的重要基因是 CYP26B1(细胞色素P450家族26亚家族B成员1)。关联组织包括骨骼,相关表型包括扁头和弓形足。 RHFCA – Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies
先天性咽部闭锁-脊柱胸椎异常综合症,又名塞格斯综合症,与先天性咽部闭锁-脊柱胸椎异常有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为反复呼吸道感染和低耳垂 Imperforate Oropharynx-Costovertebral Anomalies Syndrome
罕见的毛细血管畸形伴相关异常 Rare Capillary Malformation with Associated Anomalies
小头畸形、小脑发育不全和心脏传导阻滞综合征,也称为小头畸形-小脑发育不全-心脏传导阻滞综合征,其症状包括动作震颤和共济失调,躯干。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为高反射和发育不良 MCHCCD – Microcephaly, Cerebellar Hypoplasia, and Cardiac Conduction Defect Syndrome
骨矿物质密度定量性状位点7,也被称为bmnd7。与骨矿物质密度定量性状位点7相关的基因是BMND7(骨矿物质密度定量性状位点7)。在该疾病的背景下,已经提到了Citalopram和Sertraline这两种药物。相关的组织包括骨。 BMND7 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 7