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直肠肛门生殖细胞癌,也称为直肠过渡区癌,症状包括便秘、发热和腹痛。 Rectal Cloacogenic Carcinoma
骨病,也被称为骨病,与易碎骨病和骨硬化症有关,症状包括背痛、骨痛和坐骨神经痛。与骨病相关的重要基因是DANCR(分化拮非编码RNA),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和软骨内骨化通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和科比西斯塔。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Bone Disease
多系统萎缩,小脑型,也称为msa-c – [多系统萎缩 – 小脑型],与帕金森病、晚发性和多系统萎缩1有关。与多系统萎缩,小脑型有关的重要基因是COQ2(辅酶Q2,多烯基转移酶)。在该疾病的背景下,已提到的药物有谷氨酸和曲安奈德。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为异常锥体束征和抑郁 MSA-C – Multiple System Atrophy, Cerebellar Type
常染色体隐性非综合征性聋32,也称为聋,常染色体隐性32,与聋,常染色体隐性32有关,伴有或不伴有不动精子和耳畸形。与常染色体隐性非综合征性聋32有关的重要基因是CDC14A(细胞分裂周期14A),其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路和细胞周期_APC在细胞周期调节中的作用。 HIIMS – Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 32
宫颈腺角化癌,又称宫颈腺角化细胞癌,与腺角化癌和宫颈癌有关。与宫颈腺角化癌相关的重要基因是MAPK8IP1(活化蛋白激酶8相互作用蛋白1)。在该疾病的背景下,已经提到了药物紫杉醇和贝伐单抗。附属组织包括宫颈和内皮。 Cervical Adenosquamous Carcinoma