热门标签:
疾病英文名:WMS1 - Weill-Marchesani Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Spherophakia-Brachymorp…
疾病英文名:CAMS2 - Wyburn-Mason Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Cerebrofacial Arteriovenous M…
疾病英文名:SCAR23 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Scar…
疾病英文名:Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A8 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Co…
疾病英文名:GAMOS10 - Galloway-Mowat Syndrome 10 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Gamos10 疾病简介:Galloway-…
疾病英文名:Hypertrichosis of Eyelid 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:眼睑附属组织的多毛症包括皮肤。 遗传模式:该疾病的遗…
疾病英文名:LOAM - Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Lebe…
疾病英文名:SHEP10 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 10 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Pigm…
疾病英文名:CBD - Colorblindness, Partial, Deutan Series 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Deutan Colorblindne…
疾病英文名:Retinal Vein Occlusion 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Occlusion, of Retinal Vein 疾病简介:视网膜静…
免费咨询基因检测相关问题
罕见的肝胆道肿瘤与肝腺癌、肝内胆管癌、胆囊鳞状细胞癌和肝外胆管癌有关。附属组织包括肝脏。 Rare Hepatic and Biliary Tract Tumor
眼病,也被称为眼睛疾病,与血型、糖脂质系统和莱伯氏病有关。与眼病相关的重要基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和丙硫氧嘧啶。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型是神经系统和色素沉着。 Eye Disease
脂质性肾病,也称为微小病变病,与肾病综合征、类型23和特发性肾病综合征有关。与脂质性肾病有关的重要基因是LMX1B(LIM Homeobox转录因子1β),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有霉酚酸和他克莫司。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为神经系统和肾/尿系统。 MCNS – Lipoid Nephrosis
酒精性胰腺炎,又称酒精性胰腺炎,与热带钙化性胰腺炎和酒精依赖有关。与酒精性胰腺炎有关的重要基因是SPINK1(丝氨酸肽酶抑制剂Kazal型1),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450介导的代谢和氧化。在该疾病的背景下,阿德诺辛和戊烷菲林已被提及。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型是稳态/代谢。 Alcoholic Pancreatitis
支气管神经内分泌肿瘤,又称支气管网,与神经内分泌肿瘤和类癌瘤有关,与肠道有关。附属组织包括肺和气管,相关表型为肺类癌瘤和哮喘 Bronchial Neuroendocrine Tumor