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首页 疾病大全 眼科疾病 ( Page 231 )

眼科疾病

白内障40，又名白内障40伴有或不伴有小角膜，与先天性矫正大动脉转位和抑癌基因3有关。与白内障40有关的重要基因是NHS（NHS丝状重塑调节器），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和PRPP生物合成。附属组织包括眼睛，相关表型为严重视力减退和核性白内障。 CTRCT40 – Cataract 40

白内障40，又名白内障40伴有或不伴有小角膜，与先天性矫正大动脉转位和抑癌基因3有关。与白内障40有关的重要基因是NHS（NHS丝状重塑调节器），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和PRPP生物合成。附属组织包括眼睛，相关表型为严重视力减退和核性白内障。 CTRCT40 – Cataract 40

疾病英文名：CTRCT40 - Cataract 40 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract 40 with or Without Microcorn…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 407
眼睑良性肿瘤，又称眼睑肿瘤，与睑板腺囊和神经内分泌癌有关。与眼睑良性肿瘤有关的重要基因是PLIN2（Perilipin 2）。附属组织包括皮肤和乳腺。 Eyelid Benign Neoplasm

眼睑良性肿瘤，又称眼睑肿瘤，与睑板腺囊和神经内分泌癌有关。与眼睑良性肿瘤有关的重要基因是PLIN2（Perilipin 2）。附属组织包括皮肤和乳腺。 Eyelid Benign Neoplasm

疾病英文名：Eyelid Benign Neoplasm 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Tumor of the Eyelid Eyelid Neoplasm…

眼科疾病
2023-11-10 702
年龄相关性黄斑变性6，也称为年龄相关性黄斑变性6，与年龄相关性黄斑变性1和库恩-朱尼乌变性有关。与年龄相关性黄斑变性6相关的重要的基因是RAX2（视网膜和前神经折叠同源盒2）。附属组织包括眼睛，相关表型是黄斑变性。 ARMD6 – Macular Degeneration, Age-Related, 6

年龄相关性黄斑变性6，也称为年龄相关性黄斑变性6，与年龄相关性黄斑变性1和库恩-朱尼乌变性有关。与年龄相关性黄斑变性6相关的重要的基因是RAX2（视网膜和前神经折叠同源盒2）。附属组织包括眼睛，相关表型是黄斑变性。 ARMD6 – Macular Degeneration, Age-Related, 6

疾病英文名：ARMD6 - Macular Degeneration, Age-Related, 6 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Age Related …

眼科疾病
2023-11-10 562
无色视觉，也称为全色盲，与无色视觉3和无色视觉2有关，症状包括畏光。与无色视觉有关的重要基因是PDE6C（磷酸二酯酶6C），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，提到了过氧化氢和甘油。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括畏光和摆动性眼震。 ACHM – Achromatopsia

无色视觉，也称为全色盲，与无色视觉3和无色视觉2有关，症状包括畏光。与无色视觉有关的重要基因是PDE6C（磷酸二酯酶6C），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，提到了过氧化氢和甘油。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括畏光和摆动性眼震。 ACHM – Achromatopsia

疾病英文名：ACHM - Achromatopsia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Total Color Blindness Rod Monochromat…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,018
自闭症谱系障碍，也称为自闭症谱系障碍，与自闭症和广泛性发育障碍有关，其症状包括社交互动的广泛异常、严重受限的兴趣和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍有关的重要基因是SHANK2（SH3和多个锚蛋白重复域2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和周围下游信号传导效应以及引起雷特综合症的基因。在该障碍的背景下，已提到药物有去甲肾上腺素和乙酰胆碱。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型是神经系统和行为/神经病学。 ASD – Autism Spectrum Disorder

自闭症谱系障碍，也称为自闭症谱系障碍，与自闭症和广泛性发育障碍有关，其症状包括社交互动的广泛异常、严重受限的兴趣和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍有关的重要基因是SHANK2（SH3和多个锚蛋白重复域2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和周围下游信号传导效应以及引起雷特综合症的基因。在该障碍的背景下，已提到药物有去甲肾上腺素和乙酰胆碱。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型是神经系统和行为/神经病学。 ASD – Autism Spectrum Disorder

疾病英文名：ASD - Autism Spectrum Disorder 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Autism Spectrum Disorders A…

眼科疾病
2023-11-10 707
我的重症肌无力症22型，也称为先天性重症肌无力症22型，与胱氨酸尿症和先天性重症肌无力症有关。与我的重症肌无力症22型有关的重要基因是PREPL（脯氨酸内肽酶类似物）。在该疾病的背景下，已经提到了磺胺甲氧甲唑和抗感染剂。附属组织包括子宫，相关表型为上睑下垂和肌肉无力。 CMS22 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 22

我的重症肌无力症22型，也称为先天性重症肌无力症22型，与胱氨酸尿症和先天性重症肌无力症有关。与我的重症肌无力症22型有关的重要基因是PREPL（脯氨酸内肽酶类似物）。在该疾病的背景下，已经提到了磺胺甲氧甲唑和抗感染剂。附属组织包括子宫，相关表型为上睑下垂和肌肉无力。 CMS22 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 22

疾病英文名：CMS22 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 22 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Myas…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,092
脊髓小脑性共济失调27型，又称SCAR27，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调27型有关的重要基因是GDAP2（神经节苷脂诱导分化相关蛋白2）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为痉挛和高反射。 SCAR27 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 27

脊髓小脑性共济失调27型，又称SCAR27，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调27型有关的重要基因是GDAP2（神经节苷脂诱导分化相关蛋白2）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为痉挛和高反射。 SCAR27 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 27

疾病英文名：SCAR27 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 27 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

其它疾病
2023-11-10 545
脑桥-大脑半球裂-先天性小眼球-先天性小下颌综合征，也称为格雷厄姆-考克斯综合征，与脑桥裂、智力发育障碍、先天性小眼球和小下颌有关。与脑桥裂-智力障碍-先天性小眼球-小下颌综合征相关的重要基因是IGBP1（免疫球蛋白结合蛋白1）。相关组织包括眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍 Corpus Callosum Agenesis-Intellectual Disability-Coloboma-Micrognathia Syndrome

脑桥-大脑半球裂-先天性小眼球-先天性小下颌综合征，也称为格雷厄姆-考克斯综合征，与脑桥裂、智力发育障碍、先天性小眼球和小下颌有关。与脑桥裂-智力障碍-先天性小眼球-小下颌综合征相关的重要基因是IGBP1（免疫球蛋白结合蛋白1）。相关组织包括眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍 Corpus Callosum Agenesis-Intellectual Disability-Coloboma-Micrognathia Syndrome

疾病英文名：Corpus Callosum Agenesis-Intellectual Disability-Coloboma-Micrognathia Syndrome 疾病分类…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,075
白内障11型，多型，也被称为白内障，后极性，4型，与前段发育不良1型和白内障有关。与白内障11型，多型相关的基因是PITX3（配对同源域蛋白3），其相关通路/超级通路包括 Prefoldin 和 TriC/CCT 在 actin 和 tubulin 的折叠中的合作。附属组织包括眼睛，相关表型包括发育性白内障和智力障碍。 CTRCT11 – Cataract 11, Multiple Types

白内障11型，多型，也被称为白内障，后极性，4型，与前段发育不良1型和白内障有关。与白内障11型，多型相关的基因是PITX3（配对同源域蛋白3），其相关通路/超级通路包括 Prefoldin 和 TriC/CCT 在 actin 和 tubulin 的折叠中的合作。附属组织包括眼睛，相关表型包括发育性白内障和智力障碍。 CTRCT11 – Cataract 11, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT11 - Cataract 11, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract, Posterior P…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,034
颞叶癫痫，也称为癫痫、颞叶，与癫痫、家族性颞叶、7和癫痫、家族性颞叶、1有关，症状包括癫痫发作。与颞叶癫痫相关的重要基因是ADARB2-AS1（ADARB2反义RNA1），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到药物Citalopram和Dexetimide。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Temporal Lobe Epilepsy

颞叶癫痫，也称为癫痫、颞叶，与癫痫、家族性颞叶、7和癫痫、家族性颞叶、1有关，症状包括癫痫发作。与颞叶癫痫相关的重要基因是ADARB2-AS1（ADARB2反义RNA1），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到药物Citalopram和Dexetimide。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Temporal Lobe Epilepsy

疾病英文名：Temporal Lobe Epilepsy 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Epilepsy, Temporal Lobe Epilepsy Temp…

其它疾病
2023-11-10 333
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