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首页 疾病大全 眼科疾病 ( Page 233 )

眼科疾病

振动性荨麻疹，又称振动性血管性水肿，与划痕症和物理性荨麻疹有关。与振动性荨麻疹相关的基因是ADGRE2（粘附蛋白偶受体E2），其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体、其他通路以及EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化。在该疾病的背景下，提到的药物有胆碱能药物和组胺拮药物。相关组织包括皮肤和单核细胞，相关表型为荨麻疹和潮红。 VBU – Vibratory Urticaria

振动性荨麻疹，又称振动性血管性水肿，与划痕症和物理性荨麻疹有关。与振动性荨麻疹相关的基因是ADGRE2（粘附蛋白偶受体E2），其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体、其他通路以及EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化。在该疾病的背景下，提到的药物有胆碱能药物和组胺拮药物。相关组织包括皮肤和单核细胞，相关表型为荨麻疹和潮红。 VBU – Vibratory Urticaria

疾病英文名：VBU - Vibratory Urticaria 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名：Vibratory Angioedema Dermodistor…

免疫系统疾病
2023-11-10 538
Weill-Marchesani Syndrome 1，也被称为球状晶状体-短肢综合症，与Weill-Marchesani综合症和短肢症有关，其症状包括关节僵硬。与Weill-Marchesani Syndrome 1有关的重要基因是ADAMTS10（ADAM金属肽酶与血小板衍生生长因子类型1motif 10），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和TGFβ家族成员的信号传导。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括关节僵硬和身材矮小。 WMS1 – Weill-Marchesani Syndrome 1

Weill-Marchesani Syndrome 1，也被称为球状晶状体-短肢综合症，与Weill-Marchesani综合症和短肢症有关，其症状包括关节僵硬。与Weill-Marchesani Syndrome 1有关的重要基因是ADAMTS10（ADAM金属肽酶与血小板衍生生长因子类型1motif 10），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和TGFβ家族成员的信号传导。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括关节僵硬和身材矮小。 WMS1 – Weill-Marchesani Syndrome 1

疾病英文名：WMS1 - Weill-Marchesani Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Spherophakia-Brachymorp…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 646
脊髓小脑性共济失调23型，也称为scar23，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调23型有关的重要基因是TDP2（酪氨酸-DNA磷酸二酯酶2），其相关通路/超级通路包括碱基切除修复和DNA损伤。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 SCAR23 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23

脊髓小脑性共济失调23型，也称为scar23，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调23型有关的重要基因是TDP2（酪氨酸-DNA磷酸二酯酶2），其相关通路/超级通路包括碱基切除修复和DNA损伤。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 SCAR23 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23

疾病英文名：SCAR23 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

其它疾病
2023-11-10 851
Galloway-Mowat Syndrome 10，也被称为gamos10。与Galloway-Mowat Syndrome 10相关的基因是YRDC（YrdC N6-Threonylcarbamoyltransferase Domain Containing）。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型包括肌张力减低和蛋白尿。 GAMOS10 – Galloway-Mowat Syndrome 10

Galloway-Mowat Syndrome 10，也被称为gamos10。与Galloway-Mowat Syndrome 10相关的基因是YRDC（YrdC N6-Threonylcarbamoyltransferase Domain Containing）。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型包括肌张力减低和蛋白尿。 GAMOS10 – Galloway-Mowat Syndrome 10

疾病英文名：GAMOS10 - Galloway-Mowat Syndrome 10 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Gamos10 疾病简介：Galloway-…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,046
眼睑附属组织的多毛症包括皮肤。 Hypertrichosis of Eyelid

眼睑附属组织的多毛症包括皮肤。 Hypertrichosis of Eyelid

疾病英文名：Hypertrichosis of Eyelid 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：眼睑附属组织的多毛症包括皮肤。 遗传模式：该疾病的遗…

皮肤外科疾病
2023-11-10 956
先天性肌病-粘蛋白病A8型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑眼异常A8型，与肌病-粘蛋白病A8型有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A8

先天性肌病-粘蛋白病A8型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑眼异常A8型，与肌病-粘蛋白病A8型有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A8

疾病英文名：Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A8 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Co…

心血管疾病
2023-11-10 867
Leber遗传性视神经病变，修饰型，也称为Leber遗传性视神经病变，与线粒体复合物I缺陷，核型1和Leber视神经萎缩和震颤有关，症状包括共济失调和静止性震颤。Leber遗传性视神经病变，修饰型的一个重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到Curcumin和Bezafibrate。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型为线粒体呼吸链缺陷和视觉敏锐度的缓慢下降。 LOAM – Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of

Leber遗传性视神经病变，修饰型，也称为Leber遗传性视神经病变，与线粒体复合物I缺陷，核型1和Leber视神经萎缩和震颤有关，症状包括共济失调和静止性震颤。Leber遗传性视神经病变，修饰型的一个重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到Curcumin和Bezafibrate。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型为线粒体呼吸链缺陷和视觉敏锐度的缓慢下降。 LOAM – Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of

疾病英文名：LOAM - Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Lebe…

X连锁显性
2023-11-10 202
皮肤/毛发/眼睛色素沉着，变异10，也被称为色素沉着，皮肤/毛发/眼睛，变异10。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着，变异10有关的重要基因是TPCN2（两个孔段通道2）。附属组织包括眼睛和皮肤。 SHEP10 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 10

皮肤/毛发/眼睛色素沉着，变异10，也被称为色素沉着，皮肤/毛发/眼睛，变异10。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着，变异10有关的重要基因是TPCN2（两个孔段通道2）。附属组织包括眼睛和皮肤。 SHEP10 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 10

疾病英文名：SHEP10 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 10 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Pigm…

眼科疾病
2023-11-10 831
色盲，部分，deutan 系列，也被称为 deutan 色盲，与红绿色盲和皮质基底退化症有关，症状包括视觉障碍。与 Colorblindness, Partial, Deutan Series 有关的重要基因是 OPN1MW (Opsin 1, Medium Wave Sensitive)。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型是 deuteranomaly。 CBD – Colorblindness, Partial, Deutan Series

色盲，部分，deutan 系列，也被称为 deutan 色盲，与红绿色盲和皮质基底退化症有关，症状包括视觉障碍。与 Colorblindness, Partial, Deutan Series 有关的重要基因是 OPN1MW (Opsin 1, Medium Wave Sensitive)。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型是 deuteranomaly。 CBD – Colorblindness, Partial, Deutan Series

疾病英文名：CBD - Colorblindness, Partial, Deutan Series 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名：Deutan Colorblindne…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 590
视网膜静脉阻塞，也称为视网膜静脉阻塞，与中心视网膜静脉阻塞和新生血管性青光眼有关。与视网膜静脉阻塞相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有丁哌芬和萘芬酸。相关组织包括眼睛和内皮，相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Retinal Vein Occlusion

视网膜静脉阻塞，也称为视网膜静脉阻塞，与中心视网膜静脉阻塞和新生血管性青光眼有关。与视网膜静脉阻塞相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有丁哌芬和萘芬酸。相关组织包括眼睛和内皮，相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Retinal Vein Occlusion

疾病英文名：Retinal Vein Occlusion 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Occlusion, of Retinal Vein 疾病简介：视网膜静…

心血管疾病
2023-11-10 984
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