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眼科疾病

孤立性进行性遗传性视网膜疾病关联组织包括眼睛。 Isolated Progressive Inherited Retinal Disorder

疾病英文名:Isolated Progressive Inherited Retinal Disorder 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性进行性遗传性视网…

2023-11-10 706

Kmt2b相关型肌张障碍,也被称为dyt-kmt2b,与肌张障碍28和肌张障碍有关。与Kmt2b相关型肌张障碍相关的基因是KMT2B(精氨酸甲基转移酶2B)。关联组织包括大脑。 DYT28 – Kmt2b-Related Dystonia

疾病英文名:DYT28 - Kmt2b-Related Dystonia 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt-Kmt2b Dyt28 疾病简介:Kmt2b相关型…

2023-11-10 686

眼震,自愿附属组织包括眼,相关表型为眼震。 Nystagmus, Voluntary

疾病英文名:Nystagmus, Voluntary 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:眼震,自愿附属组织包括眼,相关表型为眼震。 遗传模式:常染色体显性遗传 发…

2023-11-10 1,007

常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

疾病英文名:Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名: …

2023-11-10 911