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疾病英文名:NPC1 - Niemann-Pick Disease, Type C1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Niemann-Pick Disease,…
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疾病英文名:TYRSN1 - Tyrosinemia, Type I 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Tyrosinemia Type I Hepatorenal…
疾病英文名:CRDHL1 - Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Cone-Rod Dys…
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非综合征性X连锁智力障碍42,也称为X连锁精神发育迟滞42,与X连锁智力发育障碍42有关。 MRX42 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 42
肝囊性腺瘤,又称为胆管腺瘤,与塔顿-布朗-拉曼综合症和胆管癌有关。附属组织包括肝脏。 MHL – Hepatic Cystic Hamartoma
胃溃疡病,又称为胃溃疡,与活跃的胃溃疡病和胃溃疡有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胃溃疡病相关的重要基因是S100A8(S100钙结合蛋白A8),其相关通路/超级通路包括信号转导和胃泌素信号通路。在该疾病的背景下,已提到阿司匹林和氯吡格雷等药物。附属组织包括小肠和肾脏,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Peptic Ulcer Disease
带有早老症的 laminopathy Laminopathy with Premature Aging
鳞状细胞癌,又称鳞状细胞癌,与食管鳞状细胞癌和头颈部鳞状细胞癌有关。与鳞状细胞癌有关的重要基因是DDR2(盘状域受体酪氨酸激酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了糠酸莫米松和凡士林。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Squamous Cell Carcinoma