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眼科疾病

我的重症肌无力症，先天性，24，前膜性，也被称为CMS24。与我的重症肌无力症，先天性，24，前膜性相关的基因是MYO9A（肌球蛋白IXA）。相关表型是马蹄内翻足和膝关节屈曲挛。 CMS24 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 24, Presynaptic

我的重症肌无力症，先天性，24，前膜性，也被称为CMS24。与我的重症肌无力症，先天性，24，前膜性相关的基因是MYO9A（肌球蛋白IXA）。相关表型是马蹄内翻足和膝关节屈曲挛。 CMS24 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 24, Presynaptic

疾病英文名：CMS24 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 24, Presynaptic 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Cm…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 732
常染色体隐性小脑性共济失调，也称为arca，与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性8型和早发性共济失调、眼球运动障碍和低白蛋白血症有关。与常染色体隐性小脑性共济失调有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括同源重组修复和检查点调节中的Chks。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死和shRNA丰度增加（Z-score>2）。 ARCA – Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia

常染色体隐性小脑性共济失调，也称为arca，与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性8型和早发性共济失调、眼球运动障碍和低白蛋白血症有关。与常染色体隐性小脑性共济失调有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括同源重组修复和检查点调节中的Chks。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死和shRNA丰度增加（Z-score>2）。 ARCA – Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia

疾病英文名：ARCA - Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Arca 疾病简介：常染色…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 499
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1，也被称为孤立性小眼畸形伴Coloboma 1。与Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1相关的基因是MCOPCB1（小眼畸形伴Coloboma 1）。附属组织包括视网膜和眼睛。 MCOPCB1 – Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1

Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1，也被称为孤立性小眼畸形伴Coloboma 1。与Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1相关的基因是MCOPCB1（小眼畸形伴Coloboma 1）。附属组织包括视网膜和眼睛。 MCOPCB1 – Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1

疾病英文名：MCOPCB1 - Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名：Microphthalm…

眼科疾病
2023-11-10 1,053
Peroxisome Biogenesis Disorder 4a，也被称为pbd4a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 4b和cone-rod dystrophy 2有关。与Peroxisome Biogenesis Disorder 4a相关的重要的基因是PEX6（Peroxisomal Biogenesis Factor 6）。相关的组织包括肝脏和眼睛，相关的表型是癫痫和肝肿大。 PBD4A – Peroxisome Biogenesis Disorder 4a

Peroxisome Biogenesis Disorder 4a，也被称为pbd4a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 4b和cone-rod dystrophy 2有关。与Peroxisome Biogenesis Disorder 4a相关的重要的基因是PEX6（Peroxisomal Biogenesis Factor 6）。相关的组织包括肝脏和眼睛，相关的表型是癫痫和肝肿大。 PBD4A – Peroxisome Biogenesis Disorder 4a

疾病英文名：PBD4A - Peroxisome Biogenesis Disorder 4a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd4a Peroxisome B…

其它疾病
2023-11-10 612
Desbuquois病，又名Desbuquois综合症，与Desbuquois病1和achondrogenesis，类型ib有关。与Desbuquois病相关的基因是CANT1（钙激活核苷酸酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨和骨髓，相关表型包括四肢/手指/尾巴和颅面。 Desbuquois Dysplasia

Desbuquois病，又名Desbuquois综合症，与Desbuquois病1和achondrogenesis，类型ib有关。与Desbuquois病相关的基因是CANT1（钙激活核苷酸酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨和骨髓，相关表型包括四肢/手指/尾巴和颅面。 Desbuquois Dysplasia

疾病英文名：Desbuquois Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Desbuquois Syndrome Micromelic Dwarfi…

眼科疾病
2023-11-10 716
结节性巩膜炎与巩膜炎和血管炎有关，症状包括疼痛。与结节性巩膜炎有关的重要基因是PSMB8（20S泛素蛋白酶体β8亚基），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和HIV生命周期。附属组织包括眼睛，相关表型包括HIV Rev核定位和NFκB通路的下调。 Nodular Episcleritis

结节性巩膜炎与巩膜炎和血管炎有关，症状包括疼痛。与结节性巩膜炎有关的重要基因是PSMB8（20S泛素蛋白酶体β8亚基），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和HIV生命周期。附属组织包括眼睛，相关表型包括HIV Rev核定位和NFκB通路的下调。 Nodular Episcleritis

疾病英文名：Nodular Episcleritis 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：结节性巩膜炎与巩膜炎和血管炎有关，症状包括疼痛。与结节性巩膜…

眼科疾病
2023-11-10 627
白化病，皮肤和眼睛，类型IV，也被称为oca4，与小眼症和白化病，皮肤和眼睛，类型IA有关。与白化病，皮肤和眼睛，类型IV有关的重要基因是SLC45A2（溶质载体家族45成员2），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控以及Prader-Willi和Angelman综合征。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括眼球震颤和视网膜色素异常。 OCA4 – Albinism, Oculocutaneous, Type Iv

白化病，皮肤和眼睛，类型IV，也被称为oca4，与小眼症和白化病，皮肤和眼睛，类型IA有关。与白化病，皮肤和眼睛，类型IV有关的重要基因是SLC45A2（溶质载体家族45成员2），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控以及Prader-Willi和Angelman综合征。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括眼球震颤和视网膜色素异常。 OCA4 – Albinism, Oculocutaneous, Type Iv

疾病英文名：OCA4 - Albinism, Oculocutaneous, Type Iv 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Oca4 Oculocutaneo…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 553
自闭症19，也被称为自闭症易感性19。与自闭症19有关的一个重要基因是EIF4E（真核翻译起始因子4E）。 AUTS19 – Autism 19

自闭症19，也被称为自闭症易感性19。与自闭症19有关的一个重要基因是EIF4E（真核翻译起始因子4E）。 AUTS19 – Autism 19

疾病英文名：AUTS19 - Autism 19 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Autism, Susceptibility to, 19 Auts19 Au…

眼科疾病
2023-11-10 913
短肢胸椎发育不良4伴有或不伴有多指，也称为窒息性胸椎发育不良4，与短肢胸椎发育不良5伴有或不伴有多指和短肢胸椎发育不良11伴有或不伴有多指有关。与短肢胸椎发育不良4伴有或不伴有多指有关的重要基因是TTC21B（四肽重复域21B），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog信号通路。相关组织包括胰腺和肝脏，相关表型包括脊柱侧弯和矮小症。 SRTD4 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 4 with or Without Polydactyly

短肢胸椎发育不良4伴有或不伴有多指，也称为窒息性胸椎发育不良4，与短肢胸椎发育不良5伴有或不伴有多指和短肢胸椎发育不良11伴有或不伴有多指有关。与短肢胸椎发育不良4伴有或不伴有多指有关的重要基因是TTC21B（四肽重复域21B），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog信号通路。相关组织包括胰腺和肝脏，相关表型包括脊柱侧弯和矮小症。 SRTD4 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 4 with or Without Polydactyly

疾病英文名：SRTD4 - Short-Rib Thoracic Dysplasia 4 with or Without Polydactyly 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 488
智力发育障碍，常染色体显性69，也被称为mrd69。与智力发育障碍，常染色体显性69相关的基因是LMAN2L（甘露糖结合凝集素2样）。相关表型包括智力障碍和无言语。 MRD69 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 69

智力发育障碍，常染色体显性69，也被称为mrd69。与智力发育障碍，常染色体显性69相关的基因是LMAN2L（甘露糖结合凝集素2样）。相关表型包括智力障碍和无言语。 MRD69 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 69

疾病英文名：MRD69 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 69 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 1,104
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