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眼科疾病

糖蛋白病，也被称为唾液酸病，与黏多脂病IIα/β和天冬酰葡萄糖胺尿症有关。与糖蛋白病相关的基因是NEU1（神经氨酸酶1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。在该疾病的背景下提到的药物有环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括眼睛和脾脏，相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Glycoproteinosis

糖蛋白病，也被称为唾液酸病，与黏多脂病IIα/β和天冬酰葡萄糖胺尿症有关。与糖蛋白病相关的基因是NEU1（神经氨酸酶1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。在该疾病的背景下提到的药物有环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括眼睛和脾脏，相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Glycoproteinosis

疾病英文名：Glycoproteinosis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Sialidosis Mucolipidosis Type I Mucolipid…

内分泌类疾病
2023-11-10 504
硬化性角膜炎，又称为硬化角膜炎，与前部角膜炎和后部角膜炎有关，症状包括疼痛。与硬化性角膜炎有关的重要基因是PRTN3（蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周血B细胞激活。附属组织包括眼睛和T细胞。 Sclerosing Keratitis

硬化性角膜炎，又称为硬化角膜炎，与前部角膜炎和后部角膜炎有关，症状包括疼痛。与硬化性角膜炎有关的重要基因是PRTN3（蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周血B细胞激活。附属组织包括眼睛和T细胞。 Sclerosing Keratitis

疾病英文名：Sclerosing Keratitis 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Sclerokeratitis 疾病简介：硬化性角膜炎，又称为硬化角膜炎…

眼科疾病
2023-11-10 904
常染色体显性智力发育障碍40，也称为常染色体显性非综合征性智力障碍40，与神经发育障碍、肌张低下、语言障碍和畸形特征以及斑马纹异倍体综合征2有关。与常染色体显性智力发育障碍40有关的重要基因是CHAMP1（染色体定位维持磷酸蛋白1），其相关通路/超级通路包括埃博拉病毒感染宿主和同种异体排斥。相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 MRD40 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 40

常染色体显性智力发育障碍40，也称为常染色体显性非综合征性智力障碍40，与神经发育障碍、肌张低下、语言障碍和畸形特征以及斑马纹异倍体综合征2有关。与常染色体显性智力发育障碍40有关的重要基因是CHAMP1（染色体定位维持磷酸蛋白1），其相关通路/超级通路包括埃博拉病毒感染宿主和同种异体排斥。相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 MRD40 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 40

疾病英文名：MRD40 - Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 40 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病…

其它疾病
2023-11-10 763
偏头痛伴或不伴先兆 13，也称为偏头痛，伴或不伴先兆，易感性 13，与偏头痛伴或不伴先兆 1 有关。与偏头痛伴或不伴先兆 13 有关的重要基因是 KCNK18（钾二孔通道家族 K 成员 18）。相关表型为偏头痛伴先兆和偏头痛不伴先兆。 MGR13 – Migraine with or Without Aura 13

偏头痛伴或不伴先兆 13，也称为偏头痛，伴或不伴先兆，易感性 13，与偏头痛伴或不伴先兆 1 有关。与偏头痛伴或不伴先兆 13 有关的重要基因是 KCNK18（钾二孔通道家族 K 成员 18）。相关表型为偏头痛伴先兆和偏头痛不伴先兆。 MGR13 – Migraine with or Without Aura 13

疾病英文名：MGR13 - Migraine with or Without Aura 13 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Migraine, with o…

常染色体显性遗传
2023-11-10 925
USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））是与Usher Syndrome和retinitis pigmentosa相关的。与USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））有关的重要基因是USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括运动延迟和视杆-视锥性色素性视网膜病变。 USH1K – Usher Syndrome, Type Ik

USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））是与Usher Syndrome和retinitis pigmentosa相关的。与USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））有关的重要基因是USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括运动延迟和视杆-视锥性色素性视网膜病变。 USH1K – Usher Syndrome, Type Ik

疾病英文名：USH1K - Usher Syndrome, Type Ik 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 1k Ush1k…

其它疾病
2023-11-10 836
智力发育障碍，常染色体隐性47型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性47型。与智力发育障碍，常染色体隐性47型有关的一个重要基因是FMN2（Formin 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 MRT47 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 47

智力发育障碍，常染色体隐性47型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性47型。与智力发育障碍，常染色体隐性47型有关的一个重要基因是FMN2（Formin 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 MRT47 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 47

疾病英文名：MRT47 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 47 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 819
阿克罗面颅骨发育不全1型，Nager型，也被称为Nager综合症，与发育不全和尺桡骨融合有关。与阿克罗面颅骨发育不全1型，Nager型相关的基因是SF3B4（剪接因子3b亚基4），其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。在该疾病的背景下，已提到药物西咪替丁和制药解决方案。附属组织包括骨和眼，相关表型为听力障碍和骨骼发育不全。 AFD1 – Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type

阿克罗面颅骨发育不全1型，Nager型，也被称为Nager综合症，与发育不全和尺桡骨融合有关。与阿克罗面颅骨发育不全1型，Nager型相关的基因是SF3B4（剪接因子3b亚基4），其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。在该疾病的背景下，已提到药物西咪替丁和制药解决方案。附属组织包括骨和眼，相关表型为听力障碍和骨骼发育不全。 AFD1 – Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type

疾病英文名：AFD1 - Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Nager Syndrome …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 580
肌肉营养不良-糖基化病，类型a，4，也被称为富山先天性肌肉营养不良，与cdags综合征和扩张型心肌病，1x有关，其症状包括癫痫发作。与肌肉营养不良-糖基化病，类型a，4有关的重要基因是FKTN（富山蛋白），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括步态障碍和肌张力减低。 MDDGA4 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 4

肌肉营养不良-糖基化病，类型a，4，也被称为富山先天性肌肉营养不良，与cdags综合征和扩张型心肌病，1x有关，其症状包括癫痫发作。与肌肉营养不良-糖基化病，类型a，4有关的重要基因是FKTN（富山蛋白），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括步态障碍和肌张力减低。 MDDGA4 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 4

疾病英文名：MDDGA4 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 4 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 793
桥脑小脑发育不全2a型，也称为桥脑小脑发育不全2a型，与桥脑小脑发育不全2e型和桥脑小脑发育不全2f型有关，症状包括后弯痉挛、癫痫和肌肉痉挛。与桥脑小脑发育不全2a型有关的重要基因是TSEN54（tRNA剪接内切酶亚基54），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录启动和tRNA处理。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括脑皮质萎缩和吞咽困难。 PCH2A – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2a

桥脑小脑发育不全2a型，也称为桥脑小脑发育不全2a型，与桥脑小脑发育不全2e型和桥脑小脑发育不全2f型有关，症状包括后弯痉挛、癫痫和肌肉痉挛。与桥脑小脑发育不全2a型有关的重要基因是TSEN54（tRNA剪接内切酶亚基54），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录启动和tRNA处理。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括脑皮质萎缩和吞咽困难。 PCH2A – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2a

疾病英文名：PCH2A - Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2a 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Pontocerebella…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,043
13q14缺失综合症，也称为13q缺失综合症，与双眼视网膜母细胞瘤和慢性淋巴细胞白血病2有关。与13q14缺失综合症有关的重要基因是DEL13Q14（13q14缺失综合症），其相关通路/超级通路包括DNA损伤和整合乳腺癌通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为智力障碍和宽头症。 Chromosome 13q14 Deletion Syndrome

13q14缺失综合症，也称为13q缺失综合症，与双眼视网膜母细胞瘤和慢性淋巴细胞白血病2有关。与13q14缺失综合症有关的重要基因是DEL13Q14（13q14缺失综合症），其相关通路/超级通路包括DNA损伤和整合乳腺癌通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为智力障碍和宽头症。 Chromosome 13q14 Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosome 13q14 Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Chromosome 13q Deletion …

常染色体显性遗传
2023-11-10 493
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