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眼科疾病

Spasmus Nutans，也被称为点头痉挛，与病理性眼球震颤和斜颈有关。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼球震颤和斜颈。 Spasmus Nutans

Spasmus Nutans，也被称为点头痉挛，与病理性眼球震颤和斜颈有关。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼球震颤和斜颈。 Spasmus Nutans

疾病英文名：Spasmus Nutans 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Nodding Spasm 疾病简介：Spasmus Nutans，也被称为点头痉挛，与病理性眼球震…

眼科疾病
2023-11-10 907
基因关联疾病：通用癫痫伴热性惊厥加，也称为gef+，与通用癫痫伴热性惊厥加，类型2和通用癫痫伴热性惊厥加，类型1有关。与通用癫痫伴热性惊厥加有关的重要基因是SCN1B（钠电压门控通道β亚基1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和平滑肌，相关表型包括全身非运动（失神）发作和热性惊厥（在3个月至6岁的年龄范围内）。 GEFS+ – Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus

基因关联疾病：通用癫痫伴热性惊厥加，也称为gef+，与通用癫痫伴热性惊厥加，类型2和通用癫痫伴热性惊厥加，类型1有关。与通用癫痫伴热性惊厥加有关的重要基因是SCN1B（钠电压门控通道β亚基1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和平滑肌，相关表型包括全身非运动（失神）发作和热性惊厥（在3个月至6岁的年龄范围内）。 GEFS+ – Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus

疾病英文名：GEFS+ - Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Ge…

常染色体显性遗传
2023-11-10 354
神经发育障碍伴低张力、小头畸形和惊厥，也称为nedhyms，与皮质性失明有关。与神经发育障碍伴低张力、小头畸形和惊厥有关的重要基因是ADARB1（腺苷脱胺酶RNA特异性B1），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和惊厥。 NEDHYMS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures

神经发育障碍伴低张力、小头畸形和惊厥，也称为nedhyms，与皮质性失明有关。与神经发育障碍伴低张力、小头畸形和惊厥有关的重要基因是ADARB1（腺苷脱胺酶RNA特异性B1），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和惊厥。 NEDHYMS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures

疾病英文名：NEDHYMS - Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures 疾病分…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 250
帕陶综合症，也被称为完全13三体综合症，与囊性淋巴管瘤和唐氏综合症有关。帕陶综合症相关的重要基因是FOXO1（叉头盒O1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症和核SMAD2/3信号调节。该病与药物绒毛膜促性腺激素有关。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型为癫痫和神经性语言障碍。 PATAU – Patau Syndrome

帕陶综合症，也被称为完全13三体综合症，与囊性淋巴管瘤和唐氏综合症有关。帕陶综合症相关的重要基因是FOXO1（叉头盒O1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症和核SMAD2/3信号调节。该病与药物绒毛膜促性腺激素有关。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型为癫痫和神经性语言障碍。 PATAU – Patau Syndrome

疾病英文名：PATAU - Patau Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Complete Trisomy 13 Syndrome Trisomy…

眼科疾病
2023-11-10 265
疖，又称疖和任何面部除眼睛以外的部位的毛囊炎，与骨髓炎和丹毒有关。与疖相关的基因是MT-TH（线粒体编码的CAU/C组氨酸转运RNA），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和内分泌/外分泌腺。 Carbuncle

疖，又称疖和任何面部除眼睛以外的部位的毛囊炎，与骨髓炎和丹毒有关。与疖相关的基因是MT-TH（线粒体编码的CAU/C组氨酸转运RNA），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和内分泌/外分泌腺。 Carbuncle

疾病英文名：Carbuncle 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名：Carbuncle and Furuncle of Any Part of Face Excep…

感染性疾病
2023-11-10 339
脊髓小脑性共济失调13型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调13型，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，症状包括运动失调和运动失调。与脊髓小脑性共济失调13型有关的重要基因是GRM1（谷氨酸代谢型受体1），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和多巴胺-DARPP32对cAMP通路的反馈。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型包括智力障碍和高反射。 SCAR13 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 13

脊髓小脑性共济失调13型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调13型，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，症状包括运动失调和运动失调。与脊髓小脑性共济失调13型有关的重要基因是GRM1（谷氨酸代谢型受体1），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和多巴胺-DARPP32对cAMP通路的反馈。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型包括智力障碍和高反射。 SCAR13 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 13

疾病英文名：SCAR13 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 13 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2023-11-10 489
赫曼斯基-普德拉克综合症11，也称为hps11，与第八型眼皮肤白化病和白化病有关。与赫曼斯基-普德拉克综合症11有关的一个重要基因是BLOC1S5（溶酶体生物发生复合物1亚基5）。附属组织包括皮肤，相关表型包括眼震和畏光。 HPS11 – Hermansky-Pudlak Syndrome 11

赫曼斯基-普德拉克综合症11，也称为hps11，与第八型眼皮肤白化病和白化病有关。与赫曼斯基-普德拉克综合症11有关的一个重要基因是BLOC1S5（溶酶体生物发生复合物1亚基5）。附属组织包括皮肤，相关表型包括眼震和畏光。 HPS11 – Hermansky-Pudlak Syndrome 11

疾病英文名：HPS11 - Hermansky-Pudlak Syndrome 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Hps11 疾病简介：赫曼斯基-普德拉克综…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 685
智力发育障碍，常染色体显性7，也称为mrd7，与唐氏综合症和科尼利亚·德朗格综合症1有关，其症状包括共济失调。与智力发育障碍，常染色体显性7有关的重要基因是DYRK1A（双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A），其相关通路/超级通路包括神经科学和DYRK1A。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和共济失调。 MRD7 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 7

智力发育障碍，常染色体显性7，也称为mrd7，与唐氏综合症和科尼利亚·德朗格综合症1有关，其症状包括共济失调。与智力发育障碍，常染色体显性7有关的重要基因是DYRK1A（双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A），其相关通路/超级通路包括神经科学和DYRK1A。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和共济失调。 MRD7 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 7

疾病英文名：MRD7 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 7 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 …

其它疾病
2023-11-10 370
视神经萎缩7，也称为视神经萎缩7，与线粒体疾病和3-甲基戊二酸尿症，类型III有关。与视神经萎缩7有关的重要基因是TMEM126A（跨膜蛋白126A），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链，化学耦合ATP合成和热解耦蛋白质产生的热量。以及葡萄糖/能量代谢。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感音性听力障碍和斜视。 OPA7 – Optic Atrophy 7 with or Without Auditory Neuropathy

视神经萎缩7，也称为视神经萎缩7，与线粒体疾病和3-甲基戊二酸尿症，类型III有关。与视神经萎缩7有关的重要基因是TMEM126A（跨膜蛋白126A），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链，化学耦合ATP合成和热解耦蛋白质产生的热量。以及葡萄糖/能量代谢。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感音性听力障碍和斜视。 OPA7 – Optic Atrophy 7 with or Without Auditory Neuropathy

疾病英文名：OPA7 - Optic Atrophy 7 with or Without Auditory Neuropathy 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：O…

其它疾病
2023-11-10 713
慢性泪道炎与膈肌病和喉梗阻有关，症状包括疼痛。与慢性泪道炎有关的重要基因是SAGE1（Sarcoma抗原1），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号转导_Rap2B调节通路。附属组织包括眼睛，相关表型包括四肢/手指/尾巴和骨骼。 Chronic Inflammation of Lacrimal Passage

慢性泪道炎与膈肌病和喉梗阻有关，症状包括疼痛。与慢性泪道炎有关的重要基因是SAGE1（Sarcoma抗原1），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号转导_Rap2B调节通路。附属组织包括眼睛，相关表型包括四肢/手指/尾巴和骨骼。 Chronic Inflammation of Lacrimal Passage

疾病英文名：Chronic Inflammation of Lacrimal Passage 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：慢性泪道炎与膈肌病和…

眼科疾病
2023-11-10 982
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