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首页 疾病大全 眼科疾病 ( Page 197 )

眼科疾病

Cockayne Syndrome B，又名Cockayne syndrome type 2，与photoparoxysmal response 1和cerebrooculofacioskeletal syndrome 1有关，症状包括震颤、共济失调和皮肤干燥。与Cockayne Syndrome B有关的重要基因是ERCC6（ERCC Excision Repair 6，Chromatin Remodeling Factor），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和转录耦联核苷酸切除修复（TC-NER）。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括智力障碍和宫内发育迟缓。 CSB – Cockayne Syndrome B

Cockayne Syndrome B，又名Cockayne syndrome type 2，与photoparoxysmal response 1和cerebrooculofacioskeletal syndrome 1有关，症状包括震颤、共济失调和皮肤干燥。与Cockayne Syndrome B有关的重要基因是ERCC6（ERCC Excision Repair 6，Chromatin Remodeling Factor），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和转录耦联核苷酸切除修复（TC-NER）。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括智力障碍和宫内发育迟缓。 CSB – Cockayne Syndrome B

疾病英文名：CSB - Cockayne Syndrome B 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Cockayne Syndrome Type 2 Cockayne …

其它疾病
2023-11-10 269
颅脑裂纹脑膜脑膨症，又称博亚季耶夫-贾布斯综合症，与脑膨症和白内障有关。与颅脑裂纹脑膜脑膨症相关的基因是SEC23A（SEC23同源物A，COPII复合物成分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 CLSD – Craniolenticulosutural Dysplasia

颅脑裂纹脑膜脑膨症，又称博亚季耶夫-贾布斯综合症，与脑膨症和白内障有关。与颅脑裂纹脑膜脑膨症相关的基因是SEC23A（SEC23同源物A，COPII复合物成分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 CLSD – Craniolenticulosutural Dysplasia

疾病英文名：CLSD - Craniolenticulosutural Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Boyadjiev-Jabs Syn…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 345
麻风病5，又称为麻风病，易感性，5，与麻风病3和麻风性麻风病有关。与麻风病5有关的一个重要基因是TLR1（Toll样受体1）。附属组织包括中性粒细胞和肝脏。 LPRS5 – Leprosy 5

麻风病5，又称为麻风病，易感性，5，与麻风病3和麻风性麻风病有关。与麻风病5有关的一个重要基因是TLR1（Toll样受体1）。附属组织包括中性粒细胞和肝脏。 LPRS5 – Leprosy 5

疾病英文名：LPRS5 - Leprosy 5 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名：Leprosy, Susceptibility to, 5 Leprosy, P…

免疫系统疾病
2023-11-10 377
USH1G（USH1蛋白网络成分Sans）是与USH1型Ig型相关的基因，也是与Leber先天性黑朦伴早期耳聋和USH1型IIId型相关的基因。与USH1型Ig型相关的通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括感音性听力障碍和视网膜色素上皮细胞营养不良。 USH1G – Usher Syndrome, Type Ig

USH1G（USH1蛋白网络成分Sans）是与USH1型Ig型相关的基因，也是与Leber先天性黑朦伴早期耳聋和USH1型IIId型相关的基因。与USH1型Ig型相关的通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括感音性听力障碍和视网膜色素上皮细胞营养不良。 USH1G – Usher Syndrome, Type Ig

疾病英文名：USH1G - Usher Syndrome, Type Ig 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 1g Ush1g…

其它疾病
2023-11-10 305
辅酶Q10缺乏症2型，也称为聋-脑-神经-肥胖-瓣膜病综合征，与智力发育障碍、X连锁、比劳特型和线粒体脑肌病有关。与辅酶Q10缺乏症2型有关的重要基因是PDSS1（二氢焦磷酸酯合成酶亚基1），其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢和肾病综合征。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括巨脑和听力障碍。 COQ10D2 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 2

辅酶Q10缺乏症2型，也称为聋-脑-神经-肥胖-瓣膜病综合征，与智力发育障碍、X连锁、比劳特型和线粒体脑肌病有关。与辅酶Q10缺乏症2型有关的重要基因是PDSS1（二氢焦磷酸酯合成酶亚基1），其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢和肾病综合征。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括巨脑和听力障碍。 COQ10D2 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 2

疾病英文名：COQ10D2 - Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Deafness-Encep…

其它疾病
2023-11-10 250
上丘脑眼动障碍相关组织包括眼睛。 Supranuclear Eye Movement Disorder

上丘脑眼动障碍相关组织包括眼睛。 Supranuclear Eye Movement Disorder

疾病英文名：Supranuclear Eye Movement Disorder 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名： 疾病简介：上丘脑眼动障碍相关组织包括眼睛。 遗传模式：该疾…

眼科疾病
2023-11-10 691
眼压升高，也称为眼内压增高，与开角型青光眼和眼内压定量性位点有关，其症状包括眼表征。与眼压升高相关的重要基因是MYOC（Myocilin），其相关通路/超通路包括细胞对刺激的反应和信号转导。在该疾病的背景下，提到了药物Triamcinolone和Dorzolamide。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Ocular Hypertension

眼压升高，也称为眼内压增高，与开角型青光眼和眼内压定量性位点有关，其症状包括眼表征。与眼压升高相关的重要基因是MYOC（Myocilin），其相关通路/超通路包括细胞对刺激的反应和信号转导。在该疾病的背景下，提到了药物Triamcinolone和Dorzolamide。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Ocular Hypertension

疾病英文名：Ocular Hypertension 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Intraocular Pressure Increase Oht - […

眼科疾病
2023-11-10 391
X连锁进行性小脑性共济失调1型，也称为X连锁进行性小脑性共济失调20和常染色体隐性遗传小脑性共济失调27，其症状包括动作震颤和小脑性共济失调。与X连锁进行性小脑性共济失调1型相关的基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和NOVA调控的突触蛋白质。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型为进行性小脑性共济失调和脊柱侧弯。 SCAX1 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 1

X连锁进行性小脑性共济失调1型，也称为X连锁进行性小脑性共济失调20和常染色体隐性遗传小脑性共济失调27，其症状包括动作震颤和小脑性共济失调。与X连锁进行性小脑性共济失调1型相关的基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和NOVA调控的突触蛋白质。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型为进行性小脑性共济失调和脊柱侧弯。 SCAX1 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 1

疾病英文名：SCAX1 - Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：X-Linked Progress…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 729
Nystagmus 5, Congenital, X-Linked，也被称为先天性眼震5。与Nystagmus 5, Congenital, X-Linked相关的基因是NYS5（婴儿期周期性交替性眼震5）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼震和斜视。 NYS5 – Nystagmus 5, Congenital, X-Linked

Nystagmus 5, Congenital, X-Linked，也被称为先天性眼震5。与Nystagmus 5, Congenital, X-Linked相关的基因是NYS5（婴儿期周期性交替性眼震5）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼震和斜视。 NYS5 – Nystagmus 5, Congenital, X-Linked

疾病英文名：NYS5 - Nystagmus 5, Congenital, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Congenital Nystag…

X染色体显性遗传
2023-11-10 254
角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性，也称为KID综合征，与角膜炎、遗传性和DFNB1有关，症状包括畏光。与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路、G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括角膜新生血管化和牙齿异常。 KIDAD – Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Dominant

角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性，也称为KID综合征，与角膜炎、遗传性和DFNB1有关，症状包括畏光。与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路、G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括角膜新生血管化和牙齿异常。 KIDAD – Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Dominant

疾病英文名：KIDAD - Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 334
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