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眼科疾病

先天性关节挛，远端型2b1，也被称为谢尔登-霍尔综合症，与先天性关节挛，远端型5和先天性关节挛，远端型1a有关，其症状包括腕部尺偏。与先天性关节挛，远端型2b1有关的重要基因是TNNI2（快肌原肌球蛋白I2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括脊柱侧弯和关节僵硬。 DA2B1 – Arthrogryposis, Distal, Type 2b1

先天性关节挛，远端型2b1，也被称为谢尔登-霍尔综合症，与先天性关节挛，远端型5和先天性关节挛，远端型1a有关，其症状包括腕部尺偏。与先天性关节挛，远端型2b1有关的重要基因是TNNI2（快肌原肌球蛋白I2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括脊柱侧弯和关节僵硬。 DA2B1 – Arthrogryposis, Distal, Type 2b1

疾病英文名：DA2B1 - Arthrogryposis, Distal, Type 2b1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Sheldon-Hall Syndro…

其它疾病
2023-11-10 506
Rab18 缺陷与 Warburg 微小症 1 和痉挛性四联症有关。与 Rab18 缺陷有关的重要基因是 RAB18（RAB18，RAS 癌基因家族成员），其相关通路/超通路包括囊泡介导的运输和 COP 依赖的高尔至 ER 逆行交通。附属组织包括眼睛和大脑。 Rab18 Deficiency

Rab18 缺陷与 Warburg 微小症 1 和痉挛性四联症有关。与 Rab18 缺陷有关的重要基因是 RAB18（RAB18，RAS 癌基因家族成员），其相关通路/超通路包括囊泡介导的运输和 COP 依赖的高尔至 ER 逆行交通。附属组织包括眼睛和大脑。 Rab18 Deficiency

疾病英文名：Rab18 Deficiency 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：Rab18 缺陷与 Warburg 微小症 1 和痉挛性四联症有关。…

眼科疾病
2023-11-10 613
Dacryoadenitis, also known as dacryocystitis, is related to mikulicz disease and juvenile rheumatoid arthritis. An important gene associated with Dacryoadenitis is CCR6 (C-C Motif Chemokine Receptor 6), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Innate Immune System. The drugs Anesthetics and Proxymetacaine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and t cells, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and immune system. 泪腺炎，也称为泪囊炎，与米库利茨病和幼年类风湿性关节炎有关。与泪腺炎有关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和固有免疫系统。在该疾病的背景下，提到的药物有麻醉药和普罗卡因。相关组织包括眼睛和T细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Dacryoadenitis

Dacryoadenitis, also known as dacryocystitis, is related to mikulicz disease and juvenile rheumatoid arthritis. An important gene associated with Dacryoadenitis is CCR6 (C-C Motif Chemokine Receptor 6), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Innate Immune System. The drugs Anesthetics and Proxymetacaine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and t cells, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and immune system. 泪腺炎，也称为泪囊炎，与米库利茨病和幼年类风湿性关节炎有关。与泪腺炎有关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和固有免疫系统。在该疾病的背景下，提到的药物有麻醉药和普罗卡因。相关组织包括眼睛和T细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Dacryoadenitis

疾病英文名：Dacryoadenitis 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Dacryocystitis 疾病简介：Dacryoadenitis, also k…

眼科疾病
2023-11-10 203
视神经胶质瘤，又称视神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和非典型视神经胶质瘤有关，症状包括呕吐和头痛。与视神经胶质瘤有关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括DNA损伤和直接p53效应器。在该疾病的背景下，已经提到了卡铂和顺铂。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为增殖增加和神经系统。 Choroid Plexus Cancer

视神经胶质瘤，又称视神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和非典型视神经胶质瘤有关，症状包括呕吐和头痛。与视神经胶质瘤有关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括DNA损伤和直接p53效应器。在该疾病的背景下，已经提到了卡铂和顺铂。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为增殖增加和神经系统。 Choroid Plexus Cancer

疾病英文名：Choroid Plexus Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Choroid Plexus Carcinoma Choroid Plex…

常染色体显性遗传
2023-11-10 630
短身高、听力损失、视网膜色素沉着症和独特的面部特征，也被称为视网膜色素沉着症-听力损失-早老-短身高-面部畸形综合症，与视网膜色素沉着症和感音性听力损失有关。与短身高、听力损失、视网膜色素沉着症和独特的面部特征有关的重要基因是EXOSC2（外泌体成分2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼球震颤和斜视。 SHRF – Short Stature, Hearing Loss, Retinitis Pigmentosa, and Distinctive Facies

短身高、听力损失、视网膜色素沉着症和独特的面部特征，也被称为视网膜色素沉着症-听力损失-早老-短身高-面部畸形综合症，与视网膜色素沉着症和感音性听力损失有关。与短身高、听力损失、视网膜色素沉着症和独特的面部特征有关的重要基因是EXOSC2（外泌体成分2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼球震颤和斜视。 SHRF – Short Stature, Hearing Loss, Retinitis Pigmentosa, and Distinctive Facies

疾病英文名：SHRF - Short Stature, Hearing Loss, Retinitis Pigmentosa, and Distinctive Facies 疾病分…

其它疾病
2023-11-10 554
虹膜睫状体炎，也称为原发性虹膜睫状体炎，与感染性前葡萄膜炎和福克斯异染性葡萄膜炎有关。与虹膜睫状体炎相关的基因是DEK（DEK原癌基因），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，提到的药物有利多卡因和塞托利珠单抗。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是与NAE抑制剂MLN4924的合成致死和生长/大小/身体区域。 Iridocyclitis

虹膜睫状体炎，也称为原发性虹膜睫状体炎，与感染性前葡萄膜炎和福克斯异染性葡萄膜炎有关。与虹膜睫状体炎相关的基因是DEK（DEK原癌基因），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，提到的药物有利多卡因和塞托利珠单抗。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是与NAE抑制剂MLN4924的合成致死和生长/大小/身体区域。 Iridocyclitis

疾病英文名：Iridocyclitis 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Primary Iridocyclitis 疾病简介：虹膜睫状体炎，也称为原发性虹膜睫…

眼科疾病
2023-11-10 477
巴德-毕德尔综合症15，也被称为bbs15，与短肢胸椎发育不良12和口腔面指综合症v有关。与巴德-毕德尔综合症15有关的重要基因是WDPCP（WD重复包含平面细胞极性效应器），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括四肢/手指/尾巴和胚胎。 BBS15 – Bardet-Biedl Syndrome 15

巴德-毕德尔综合症15，也被称为bbs15，与短肢胸椎发育不良12和口腔面指综合症v有关。与巴德-毕德尔综合症15有关的重要基因是WDPCP（WD重复包含平面细胞极性效应器），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括四肢/手指/尾巴和胚胎。 BBS15 – Bardet-Biedl Syndrome 15

疾病英文名：BBS15 - Bardet-Biedl Syndrome 15 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs15 Bardet-Biedl Syndro…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,037
Nephronophthisis 3，也被称为nphp3，与梅克尔综合症、类型7和肾-肝-胰腺发育不良1有关，其症状包括多饮、多尿和继发性遗尿。与Nephronophthisis 3有关的重要基因是NPHP3（Nephrocystin 3）。附属组织包括肾脏和前列腺，相关表型为肝纤维化和多饮。 NPHP3 – Nephronophthisis 3

Nephronophthisis 3，也被称为nphp3，与梅克尔综合症、类型7和肾-肝-胰腺发育不良1有关，其症状包括多饮、多尿和继发性遗尿。与Nephronophthisis 3有关的重要基因是NPHP3（Nephrocystin 3）。附属组织包括肾脏和前列腺，相关表型为肝纤维化和多饮。 NPHP3 – Nephronophthisis 3

疾病英文名：NPHP3 - Nephronophthisis 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Nphp3 Nph3 Adolescent Nephronoph…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 362
双侧急性虹膜脱色素，也称为badi，与前部葡萄膜炎和虹膜睫状体炎有关。附属组织包括眼睛，相关表型为虹膜基质发育不良和畏光 BADI – Bilateral Acute Depigmentation of the Iris

双侧急性虹膜脱色素，也称为badi，与前部葡萄膜炎和虹膜睫状体炎有关。附属组织包括眼睛，相关表型为虹膜基质发育不良和畏光 BADI – Bilateral Acute Depigmentation of the Iris

疾病英文名：BADI - Bilateral Acute Depigmentation of the Iris 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Badi 疾病简介…

眼科疾病
2023-11-10 664
白内障24，又称早发性前囊下白内障，与白内障24和白内障32有关，属于多型性。与白内障24有关的重要基因是CRYAA（晶状体αA）。关联组织包括眼睛和肝脏，相关表型为弱视和前极性白内障。 CTRCT24 – Cataract 24

白内障24，又称早发性前囊下白内障，与白内障24和白内障32有关，属于多型性。与白内障24有关的重要基因是CRYAA（晶状体αA）。关联组织包括眼睛和肝脏，相关表型为弱视和前极性白内障。 CTRCT24 – Cataract 24

疾病英文名：CTRCT24 - Cataract 24 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Early-Onset Anterior Subcapsular Cata…

常染色体显性遗传
2023-11-10 557
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