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疾病英文名:Rare Disorder with Pigmented Sclera 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的色素性巩膜炎,相关组织包括眼睛。 遗传模…
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疾病英文名:SCAN2 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 2 疾病分类:罕…
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跖骨骨软骨病,又称为跖骨无血管性坏死,与弗雷伯格病和骨坏死有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为关节炎和关节僵硬 Osteochondrosis of the Metatarsal Bone
Juxtacortical Chondrosarcoma 与 periosteal chondrosarcoma 和 chondrosarcoma 有关,症状包括疼痛。与 Juxtacortical Chondrosarcoma 有关的重要基因是 CLCN3 (Chloride Voltage-Gated Channel 3)。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型是 Increased shRNA abundance。 Juxtacortical Chondrosarcoma
XIV型成骨不全症,又称成骨不全症14型,与易碎骨病和金登堡综合症有关。与XIV型成骨不全症相关的关键基因是TMEM38B(跨膜蛋白38B),其相关通路/超级通路包括骨外基质组织和成骨不全症背景下的一型胶原合成。相关组织包括骨和皮质,相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松。 OI14 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiv
成骨不全症,类型XVI,也被称为成骨不全症类型16。与成骨不全症,类型XVI相关的重要的基因是CREB3L1(环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3类似物1),以及与其相关的途径/超级途径是MAPK-Erk途径。相关的组织包括骨和皮肤,相关的表型是长骨弯曲和关节超活动。 OI16 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xvi
掌趾屈曲伴肌肉发育不良、骨骼发育不良和异常掌纹,也称为Tel Hashomer掌趾屈曲综合征,与骨软骨发育不良和结缔组织病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为骨骼发育不良和腹股沟疝。 Camptodactyly with Muscular Hypoplasia, Skeletal Dysplasia, and Abnormal Palmar Creases