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眼科疾病

眼睑鳞状细胞癌累及的组织包括皮肤。 Xeroderma of Eyelid

眼睑鳞状细胞癌累及的组织包括皮肤。 Xeroderma of Eyelid

疾病英文名：Xeroderma of Eyelid 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：眼睑鳞状细胞癌累及的组织包括皮肤。 遗传模式：该疾病的遗传方式…

皮肤外科疾病
2023-11-10 275
Joubert 综合征 18，也称为 jbts18，与总异常肺静脉回流 1 和 Char 综合征有关。与 Joubert 综合征 18 有关的重要基因是 TCTN3（Tectonic 家族成员 3），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括大脑胼胝体缺失和眼球运动异常。 JBTS18 – Joubert Syndrome 18

Joubert 综合征 18，也称为 jbts18，与总异常肺静脉回流 1 和 Char 综合征有关。与 Joubert 综合征 18 有关的重要基因是 TCTN3（Tectonic 家族成员 3），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括大脑胼胝体缺失和眼球运动异常。 JBTS18 – Joubert Syndrome 18

疾病英文名：JBTS18 - Joubert Syndrome 18 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts18 Joubert Syndrome, Type …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 953
角膜病，后部多形性，3型，也称为后部多形性角膜病3型，与角膜水肿和角膜锥状有关。与角膜病，后部多形性，3型有关的重要基因是ZEB1（锌指E-盒结合转录因子1），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白多糖和结直肠癌的上皮到间质转变。附属组织包括内皮组织，相关表型包括腹股沟疝和角膜病。 PPCD3 – Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 3

角膜病，后部多形性，3型，也称为后部多形性角膜病3型，与角膜水肿和角膜锥状有关。与角膜病，后部多形性，3型有关的重要基因是ZEB1（锌指E-盒结合转录因子1），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白多糖和结直肠癌的上皮到间质转变。附属组织包括内皮组织，相关表型包括腹股沟疝和角膜病。 PPCD3 – Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 3

疾病英文名：PPCD3 - Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Poster…

常染色体显性遗传
2023-11-10 258
先天性关节挛，远端型5d，也被称为远端关节挛型5d，与下垂眼睑和裂纹舌有关，症状包括斜颈。与先天性关节挛，远端型5d有关的重要基因是ECEL1（内皮素转化酶样1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括舌头，相关表型包括腭裂和马蹄内翻足。 DA5D – Arthrogryposis, Distal, Type 5d

先天性关节挛，远端型5d，也被称为远端关节挛型5d，与下垂眼睑和裂纹舌有关，症状包括斜颈。与先天性关节挛，远端型5d有关的重要基因是ECEL1（内皮素转化酶样1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括舌头，相关表型包括腭裂和马蹄内翻足。 DA5D – Arthrogryposis, Distal, Type 5d

疾病英文名：DA5D - Arthrogryposis, Distal, Type 5d 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Distal Arthrogryposis…

其它疾病
2023-11-10 325
老年白内障与核性老年白内障和未成熟白内障有关。与老年白内障有关的重要基因是 GSTM1（谷胱硫转移酶 Mu 1），与其相关的途径/超级途径包括由 NFE2L2 介导的核事件和谷胱硫结合。在该疾病的背景下提到了滴眼液 Dipivefrin 和醋酸地塞米松。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型是视力/眼睛。 Senile Cataract

老年白内障与核性老年白内障和未成熟白内障有关。与老年白内障有关的重要基因是 GSTM1（谷胱硫转移酶 Mu 1），与其相关的途径/超级途径包括由 NFE2L2 介导的核事件和谷胱硫结合。在该疾病的背景下提到了滴眼液 Dipivefrin 和醋酸地塞米松。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型是视力/眼睛。 Senile Cataract

疾病英文名：Senile Cataract 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：老年白内障与核性老年白内障和未成熟白内障有关。与老年白内障有关的重要基…

眼科疾病
2023-11-10 1,078
哈马米综合症，也被称为高血压，严重，伴有中面部突出，近视，智力障碍和骨质疏松，与翼状胬和毛发旋有关。与哈马米综合症相关的一个重要基因是IRX5（Iroquois Homeobox 5）。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和高腭。 HMMS – Hamamy Syndrome

哈马米综合症，也被称为高血压，严重，伴有中面部突出，近视，智力障碍和骨质疏松，与翼状胬和毛发旋有关。与哈马米综合症相关的一个重要基因是IRX5（Iroquois Homeobox 5）。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和高腭。 HMMS – Hamamy Syndrome

疾病英文名：HMMS - Hamamy Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hypertelorism, Severe, with Midface…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 509
全葡萄膜炎，又称弥漫性葡萄膜炎，与盘状葡萄膜炎和交感性眼炎有关。与全葡萄膜炎相关的基因是IFNA2（干扰素α2），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和阿达木单抗。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为稳态/代谢和无表型分析。 Panuveitis

全葡萄膜炎，又称弥漫性葡萄膜炎，与盘状葡萄膜炎和交感性眼炎有关。与全葡萄膜炎相关的基因是IFNA2（干扰素α2），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和阿达木单抗。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为稳态/代谢和无表型分析。 Panuveitis

疾病英文名：Panuveitis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名：Diffuse Uveitis Total Uveitis Inflammation of th…

感染性疾病
2023-11-10 334
膝关节蹼状发育不良，也称为 PPS，与范德伍德综合症 1 和合鳃综合症有关。与膝关节蹼状发育不良相关的基因是 IRF6（干扰素调节因子 6），其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型包括关节僵硬和腭裂。 PPS – Popliteal Pterygium Syndrome

膝关节蹼状发育不良，也称为 PPS，与范德伍德综合症 1 和合鳃综合症有关。与膝关节蹼状发育不良相关的基因是 IRF6（干扰素调节因子 6），其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型包括关节僵硬和腭裂。 PPS – Popliteal Pterygium Syndrome

疾病英文名：PPS - Popliteal Pterygium Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Pps Autosomal Dominant P…

常染色体显性遗传
2023-11-10 439
多线粒体功能障碍综合症1，也称为mmds1，与多线粒体功能障碍综合症4和丙酮酸脱氢酶e1-α缺陷有关，症状包括嗜睡和虚弱。与多线粒体功能障碍综合症1有关的重要基因是NFU1（NFU1铁硫簇支架），其相关通路/超级通路包括代谢和甘油酸代谢和甘氨酸降解。附属组织包括大脑和前列腺，相关表型为生长迟缓和肌肉无力。 MMDS1 – Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 1

多线粒体功能障碍综合症1，也称为mmds1，与多线粒体功能障碍综合症4和丙酮酸脱氢酶e1-α缺陷有关，症状包括嗜睡和虚弱。与多线粒体功能障碍综合症1有关的重要基因是NFU1（NFU1铁硫簇支架），其相关通路/超级通路包括代谢和甘油酸代谢和甘氨酸降解。附属组织包括大脑和前列腺，相关表型为生长迟缓和肌肉无力。 MMDS1 – Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 1

疾病英文名：MMDS1 - Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Mmd…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,036
酪氨酸血症，第三型，也称为酪氨酸血症第三型，与腹部肥胖-代谢综合症1和霍金尿症有关，其症状包括癫痫发作。与酪氨酸血症，第三型有关的重要基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括肝脏和中性粒细胞，相关表型包括癫痫发作和智力障碍，轻微。 TYRSN3 – Tyrosinemia, Type Iii

酪氨酸血症，第三型，也称为酪氨酸血症第三型，与腹部肥胖-代谢综合症1和霍金尿症有关，其症状包括癫痫发作。与酪氨酸血症，第三型有关的重要基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括肝脏和中性粒细胞，相关表型包括癫痫发作和智力障碍，轻微。 TYRSN3 – Tyrosinemia, Type Iii

疾病英文名：TYRSN3 - Tyrosinemia, Type Iii 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Tyrosinemia Type Iii 4-Hydro…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 988
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