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眼科疾病

酪氨酸血症，第三型，也称为酪氨酸血症第三型，与腹部肥胖-代谢综合症1和霍金尿症有关，其症状包括癫痫发作。与酪氨酸血症，第三型有关的重要基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括肝脏和中性粒细胞，相关表型包括癫痫发作和智力障碍，轻微。 TYRSN3 – Tyrosinemia, Type Iii

酪氨酸血症，第三型，也称为酪氨酸血症第三型，与腹部肥胖-代谢综合症1和霍金尿症有关，其症状包括癫痫发作。与酪氨酸血症，第三型有关的重要基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括肝脏和中性粒细胞，相关表型包括癫痫发作和智力障碍，轻微。 TYRSN3 – Tyrosinemia, Type Iii

疾病英文名：TYRSN3 - Tyrosinemia, Type Iii 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Tyrosinemia Type Iii 4-Hydro…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 988
锥-棒状体营养不良，X连锁1型，也被称为X连锁锥-棒状体营养不良1型，与视网膜色素沉着症3和进行性锥体营养不良有关。与锥-棒状体营养不良，X连锁1型有关的重要基因是RPGR（视网膜色素沉着症GTP酶调节器）。相关表型是眼震和畏光。 CORDX1 – Cone-Rod Dystrophy, X-Linked, 1

锥-棒状体营养不良，X连锁1型，也被称为X连锁锥-棒状体营养不良1型，与视网膜色素沉着症3和进行性锥体营养不良有关。与锥-棒状体营养不良，X连锁1型有关的重要基因是RPGR（视网膜色素沉着症GTP酶调节器）。相关表型是眼震和畏光。 CORDX1 – Cone-Rod Dystrophy, X-Linked, 1

疾病英文名：CORDX1 - Cone-Rod Dystrophy, X-Linked, 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked Cone-Rod…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 289
You-Hoover-Fong 综合症，也被称为 telo2 相关的智力障碍 – 神经发育障碍，与小头症和白内障有关。与 You-Hoover-Fong 综合症相关的一个重要基因是 TELO2（端粒维护2）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为异常面部形状和智力障碍，严重程度不一。 YHFS – You-Hoover-Fong Syndrome

You-Hoover-Fong 综合症，也被称为 telo2 相关的智力障碍 – 神经发育障碍，与小头症和白内障有关。与 You-Hoover-Fong 综合症相关的一个重要基因是 TELO2（端粒维护2）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为异常面部形状和智力障碍，严重程度不一。 YHFS – You-Hoover-Fong Syndrome

疾病英文名：YHFS - You-Hoover-Fong Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Telo2-Related Intellectual …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 457
智力发育障碍，常染色体显性61，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性61。与智力发育障碍，常染色体显性61有关的重要基因是MED13（中介复合物亚基13）。相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 MRD61 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61

智力发育障碍，常染色体显性61，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性61。与智力发育障碍，常染色体显性61有关的重要基因是MED13（中介复合物亚基13）。相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 MRD61 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61

疾病英文名：MRD61 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 384
近视1型，X连锁，也称为近视-1，与近视和波恩霍尔姆眼病有关。与Myopia 1, X-Linked相关的基因是MYP1（Myopia 1（X-连锁））。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP1 – Myopia 1, X-Linked

近视1型，X连锁，也称为近视-1，与近视和波恩霍尔姆眼病有关。与Myopia 1, X-Linked相关的基因是MYP1（Myopia 1（X-连锁））。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP1 – Myopia 1, X-Linked

疾病英文名：MYP1 - Myopia 1, X-Linked 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名：Myopia-1 Myp1 疾病简介：近视1型，X连锁，也称为近视-1，与近…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 447
Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant（孤立性常染色体显性遗传性晶状体脱位1型）也称为ectol1，与孤立性常染色体隐性遗传性晶状体脱位2型和青光眼有关。与孤立性常染色体显性遗传性晶状体脱位1型相关的基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括皮肤，相关表型为晶状体脱位和皮肤。 ECTOL1 – Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant

Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant（孤立性常染色体显性遗传性晶状体脱位1型）也称为ectol1，与孤立性常染色体隐性遗传性晶状体脱位2型和青光眼有关。与孤立性常染色体显性遗传性晶状体脱位1型相关的基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括皮肤，相关表型为晶状体脱位和皮肤。 ECTOL1 – Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant

疾病英文名：ECTOL1 - Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Ec…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,007
脑钙化症伴生长激素缺乏、小头畸形和视网膜病变，也称为脑钙化症伴生长激素缺乏、小头畸形和视网膜病变。附属组织包括大脑，相关表型为痉挛和EEG异常。 Encephalopathy with Intracranial Calcification, Growth Hormone Deficiency, Microcephaly, and Retinal Degeneration

脑钙化症伴生长激素缺乏、小头畸形和视网膜病变，也称为脑钙化症伴生长激素缺乏、小头畸形和视网膜病变。附属组织包括大脑，相关表型为痉挛和EEG异常。 Encephalopathy with Intracranial Calcification, Growth Hormone Deficiency, Microcephaly, and Retinal Degeneration

疾病英文名：Encephalopathy with Intracranial Calcification, Growth Hormone Deficiency, Microceph…

内分泌类疾病
2023-11-10 725
伊文综合症，又称特发性视网膜血管炎-动脉瘤-神经视网膜炎综合症，与神经视网膜炎和血管炎有关。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视力减退和眼压升高 Irvan Syndrome

伊文综合症，又称特发性视网膜血管炎-动脉瘤-神经视网膜炎综合症，与神经视网膜炎和血管炎有关。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视力减退和眼压升高 Irvan Syndrome

疾病英文名：Irvan Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Idiopathic Retinal Vasculitis-Aneurysms-Neur…

心血管疾病
2023-11-10 703
视网膜微动脉瘤，也称为微动脉瘤，与糖尿病的微血管并发症5和糖尿病性黄斑水肿有关。与视网膜微动脉瘤相关的基因是GADD45G（生长停滞和DNA损伤诱导伽马），其相关通路/超级通路包括多能干细胞分化通路和TCPTP介导的信号事件。在该疾病的背景下，已提到雷尼滨单抗和血管生成抑制剂。附属组织包括视网膜。 Retinal Microaneurysm

视网膜微动脉瘤，也称为微动脉瘤，与糖尿病的微血管并发症5和糖尿病性黄斑水肿有关。与视网膜微动脉瘤相关的基因是GADD45G（生长停滞和DNA损伤诱导伽马），其相关通路/超级通路包括多能干细胞分化通路和TCPTP介导的信号事件。在该疾病的背景下，已提到雷尼滨单抗和血管生成抑制剂。附属组织包括视网膜。 Retinal Microaneurysm

疾病英文名：Retinal Microaneurysm 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Microaneurysm 疾病简介：视网膜微动脉瘤，也称为微动脉瘤，与…

心血管疾病
2023-11-10 629
Sturge-Weber Syndrome (SWS), also known as sws, is related to hemimegalencephaly and capillary malformations, congenital. An important gene associated with Sturge-Weber Syndrome is GNAQ (G Protein Subunit Alpha Q), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Prolactin Signaling. The drugs Pharmaceutical Solutions and Sirolimus have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and skin, and related phenotypes are seizure and capillary hemangioma. SWS – Sturge-Weber Syndrome

Sturge-Weber Syndrome (SWS), also known as sws, is related to hemimegalencephaly and capillary malformations, congenital. An important gene associated with Sturge-Weber Syndrome is GNAQ (G Protein Subunit Alpha Q), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Prolactin Signaling. The drugs Pharmaceutical Solutions and Sirolimus have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and skin, and related phenotypes are seizure and capillary hemangioma. SWS – Sturge-Weber Syndrome

疾病英文名：SWS - Sturge-Weber Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Sws Encephalotrigeminal Angioma…

体细胞嵌合体
2023-11-10 780
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