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肌病,肌球蛋白贮存,常染色体显性,也称为msma,与透明体肌病和肩胛外展肌病,myh7相关有关。与肌病,肌球蛋白贮存,常染色体显性相关的重要的基因是MYH7(肌球蛋白重链7)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型为鸭步和emg:肌病异常 MSMA – Myopathy, Myosin Storage, Autosomal Dominant
癫痫,青少年肌阵挛9型,也被称为ejm9。与癫痫,青少年肌阵挛9型相关的基因是EJM9(癫痫,青少年肌阵挛,易感性,9)。相关表型是全身非运动性(失神)发作和热性发作(在3个月至6岁之间)。 EJM9 – Epilepsy, Juvenile Myoclonic 9
脊柱炎与青少年强直性脊柱炎和强直性脊柱炎1有关,症状包括坐骨神经痛。与脊柱炎相关的重要基因是HLA-B(主要组织相容性复合物,I类,B),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物埃托昔布和帕米膦酸二钠。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和免疫系统。 Spondylitis
诺顿综合症11,也被称为ns11,与诺顿综合症12和成人T细胞白血病/淋巴瘤有关。与诺顿综合症11有关的一个重要基因是MRAS(肌肉RAS癌基因同源物)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为上睑下垂和肌张力减低。 NS11 – Noonan Syndrome 11
回旋型发育不良,也被称为 boomd,与发育不良和头面部和手足综合症有关。与回旋型发育不良相关的基因是 FLNB(Filamin B),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和MAPK信号通路。相关组织包括骨和脑,相关表型包括胫骨形态异常和胸腔狭窄。 BOOMD – Boomerang Dysplasia