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炎症性肠病19,也称为炎症性肠病19,与克罗恩病和胃肠道自身免疫病有关。与炎症性肠病19有关的重要基因是IRGM(免疫相关GTP酶M)。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型是大肠炎症。 IBD19 – Inflammatory Bowel Disease 19
短身高、听道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常,也称为短身高-听道闭锁-下颌发育不全-骨骼异常综合症,与科布综合症和联合症有关。与短身高、听道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常相关的基因是GSC(Goosecoid Homeobox)。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为高腭和短身高。 SAMS – Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, and Skeletal Abnormalities
终端横肢缺陷相关组织包括骨骼。 Terminal Transverse Limb Defect
遗传性痉挛性截瘫46型,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫46型,与痉挛和肌张力障碍有关,症状包括小脑共济失调和异常锥体束征。与遗传性痉挛性截瘫46型,常染色体隐性有关的重要基因是GBA2(β-葡萄糖脑苷酶2),其相关通路/超通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括大脑和小脑,相关表型包括白内障和巴宾斯基征。 SPG46 – Spastic Paraplegia 46, Autosomal Recessive
Tabatznik 综合症,也被称为 atriodigital 肌病 2 型,与 berk-tabatznik 综合症和西班牙型心手综合症有关。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为关节僵硬和心律失常 Tabatznik Syndrome