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皮肤划痕症,也称为皮肤划痕性荨麻疹,与湿疹、特应性和鼻炎有关,症状包括达尔文氏征和皮肤系统症状。与皮肤划痕症有关的重要基因是PRG2(蛋白聚糖2,Pro Eosinophil Major Basic Protein)。在该疾病的背景下,已经提到了奥马利扎姆和单克隆抗体。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型是免疫系统和造血系统。 Dermatographia
反复呼吸道感染和发育不良,伴有或不伴有腹泻,也称为riftd。与反复呼吸道感染和发育不良,伴有或不伴有腹泻有关的重要基因是 AGR2(前体梯度2,蛋白质二硫键异构酶家族成员)。 RIFTD – Respiratory Infections, Recurrent, and Failure to Thrive with or Without Diarrhea
缪链病,又称缪链病,与无丙种球蛋白血症和重链病有关。与缪链病有关的重要基因是VPREB1(V-Set Pre-B细胞替代轻链1),其相关通路/超级通路包括细胞内钙离子浓度升高反应和血管壁细胞表面相互作用。相关表型为shRNA丰富度增加(Z分数>2)和免疫系统。 Mu Chain Disease
精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和色素性视网膜色素上皮病变,也称为精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和视网膜色素上皮病变,与痉挛和毒性休克综合征有关,症状包括肌肉痉挛。与精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和色素性视网膜色素上皮病变有关的重要基因是MRST(精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和视网膜色素上皮)。附属组织包括前额叶和骨髓。 MRST – Mental Retardation, Severe, with Spasticity and Pigmentary Tapetoretinal Degeneration
糖尿病自主神经病变,也称为糖尿病神经病变,与自主神经病变和纯自主功能障碍有关,症状包括坐骨神经痛和神经痛。与糖尿病自主神经病变相关的重要基因是AKR1B1(醛酮还原酶家族1成员B),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感通路。在该疾病的背景下,已经提到了奎那普利和溴隐亭。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型是肾/尿系统和稳态/代谢。 Diabetic Autonomic Neuropathy