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肺结核性气胸与气胸、原发性自发性气胸和气胸有关。与肺结核性气胸有关的重要基因是PDE6B(磷酸二酯酶6B)。附属组织包括肺。 Tuberculous Pneumothorax
鼻硬结病与组织细胞增生症和埃迪希-切斯特病有关。与鼻硬结病相关的基因是SLC29A3(溶质载体家族29成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已经提到了Ciprofloxacin和Rifampicin这两种药物。附属组织包括气管和淋巴结,相关表型是存活率降低。 Rhinoscleroma
胆道炎升支与胆道炎和胆道闭锁有关。与胆道炎升支有关的重要基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶)。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型是消化/消化道。 Ascending Cholangitis
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型,也被称为智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型相关的基因是NKAP(NFKB激活蛋白)。相关表型包括脊柱侧弯和肌张力减低。 MRXSHD – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hackmann-Di Donato Type
卵母细胞成熟缺陷6,也被称为oomd6。与卵母细胞成熟缺陷6相关的基因是ZP2(透明带糖蛋白2)。相关表型包括女性不育和薄透明带。 OOMD6 – Oocyte Maturation Defect 6