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疾病英文名:ATD - Asphyxiating Thoracic Dystrophy 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Jeune Thoracic Dystrophy…
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Gli3-相关帕里斯特-霍尔综合症与注意力缺陷多动障碍和帕里斯特-霍尔综合症有关。附属组织包括大脑。 Gli3-Related Pallister-Hall Syndrome
遗传性痉挛性截瘫72,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫72,常染色体显性,与遗传性痉挛性截瘫72和肌萎缩侧索硬化症1有关,症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72,常染色体隐性有关的重要基因是REEP2(受体辅助蛋白2)。相关表型包括足弓高和尿道括约肌功能障碍。 SPG72 – Spastic Paraplegia 72, Autosomal Recessive
系统性硬化症,也称为硬皮病,与硬皮病、家族性进行性弥漫性皮肤系统性硬化症有关,症状包括瘙痒、皮疹和皮肤紧绷。与系统性硬化症有关的重要基因是TSIX(TSIX转录本,XIST反义RNA),其相关通路/超级通路包括Th17分化和急性病毒性心肌炎。在该疾病的背景下,已经提到了Tadalafil和Bosentan这两种药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括关节痛和肌肉痛。 Systemic Scleroderma
塞克尔综合症6,也被称为sckl6,与塞克尔综合症和微小头骨骨发育不全,类型II有关。与塞克尔综合症6有关的一个重要基因是CEP63(中心体蛋白63),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺形成和细胞器生物发生和维护的EML4和NUDC。相关表型为智力障碍和延迟的语言和语言发展。 SCKL6 – Seckel Syndrome 6
多趾症,后轴型,A5型,也称为papa5,与结核分枝杆菌1有关。与多趾症,后轴型,A5型有关的重要基因是PAPA5(多趾症,后轴型,A5型)。相关表型为皮肤手指并指和后轴手多趾症 PAPA5 – Polydactyly, Postaxial, Type A5