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埃勒斯-当洛斯综合症,高活动性类型,也被称为埃勒斯-当洛斯综合症,类型3,与高活动性埃勒斯-当洛斯综合症和埃勒斯-当洛斯综合症有关。与埃勒斯-当洛斯综合症,高活动性类型相关的基因是TNXB(Tenascin XB),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已经提到了抗体和免疫球蛋白。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为关节松弛和二尖瓣脱垂。 EDSHMB – Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type
卵巢子宫内膜癌,又称恶性卵巢子宫内膜样肿瘤,与子宫内膜样卵巢癌和膀胱尿路上皮癌有关。与卵巢子宫内膜癌相关的重要基因是MALAT1(转移相关肺腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。Ipilimumab和Tremelimumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括卵巢和内皮。 Ovarian Endometrial Cancer
因子八缺乏症,也称为常染色体血友病A,与血友病A和血友病有关。与因子八缺乏症有关的重要基因是F8(凝血因子VIII),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和泼尼松。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为异常出血和因子八活性降低。 Factor Viii Deficiency
复合氧化磷酸化缺陷33,也称为coxpd33,与辅酶Q10缺乏症和乙酰肉碱脑病有关。与复合氧化磷酸化缺陷33有关的重要基因是C1QBP(补体C1q结合蛋白),其相关通路/超级通路包括翻译、胰岛素调节翻译和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括甲状腺功能减退和肝肿大。 COXPD33 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 33
小细胞癌,高钙血症型卵巢癌,也称为小细胞癌,高钙血症型卵巢癌,与小细胞癌和卵巢小细胞癌有关,症状包括腹痛。与小细胞癌,高钙血症型卵巢癌相关的重要基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和AMPK酶复合物通路。在该疾病的背景下,已提到药物Lysine。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型是Nanog表达增加。 Small-Cell Carcinoma of the Ovary of Hypercalcemic Type