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癫痫,特发性全身性9型,也称为癫痫,特发性全身性,易感性,9型,与羟基犬尿氨酸和莫瓦威尔逊综合症有关。与癫痫,特发性全身性9型相关的重要的基因是CACNB4(钙电压门控通道辅助亚基β4)。附属组织包括大脑,相关表型包括眼震和言语障碍。 EIG9 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 9
骨巨细胞瘤,又名骨巨细胞瘤,恶性,与恶性巨细胞瘤和骨巨细胞瘤有关。与骨巨细胞瘤相关的基因是H3-3B(H3.3 Histone B),其相关通路/超级通路包括Pre-NOTCH表达和处理以及细胞衰老。附属组织包括骨,相关表型为正常。 Bone Giant Cell Sarcoma
钠依赖性多维生素转运体缺陷,也称为神经退行性、婴儿期发作、生物素反应性,与代谢性酸中毒和遗传性代谢障碍有关。与钠依赖性多维生素转运体缺陷有关的重要基因是SLC5A6(溶质载体家族5成员6)。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型为癫痫和痉挛。 SMVTD – Sodium-Dependent Multivitamin Transporter Deficiency
乳腺良性肿瘤,又称女性乳腺良性肿瘤,与乳腺纤维腺瘤和乳腺平滑肌瘤有关。与乳腺良性肿瘤相关的重要基因是ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和发育EGFR信号通路。附属组织包括乳腺,相关表型包括胰腺谱系和稳态/代谢的活力降低。 Breast Benign Neoplasm
青少年-成人电临床综合症与家族性成人肌阵挛癫痫和青少年失神癫痫有关。与青少年-成人电临床综合症有关的重要基因是EFHC1(EF-Hand Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和甜味信号通路。相关表型包括抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和神经系统。 Adolescence-Adult Electroclinical Syndrome