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家族性肾乳头状癌,也称为遗传性肾乳头状癌,与遗传性癌症易感综合征和BAP1肿瘤易感综合征有关,症状包括侧腹痛。与家族性肾乳头状癌有关的重要基因是MET(MET原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和细胞对刺激的反应。附属组织包括肾脏,相关表型为死亡/衰老。 Familial Renal Papillary Carcinoma
库里-伊西多综合征,也被称为库里斯。与库里-伊西多综合征有关的重要基因是BAP1(BRCA1相关蛋白1)。附属组织包括眼睛,相关表型为癫痫和前额突出 KURIS – Kury-Isidor Syndrome
社交恐惧症,也被称为社交恐惧症,与脆弱X综合症和回避性人格障碍有关。与社交恐惧症有关的重要基因是MAOA(单胺氧化酶A),其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。在社交恐惧症的背景下,已经提到了药物沃替西汀和环丝菌素。附属组织包括前额叶皮层和大脑,相关表型是生存能力降低和神经系统。 Social Phobia
致幻剂滥用 与致幻剂滥用有关的一个重要基因是SGCZ(Sarcoglycan Zeta)。 Hallucinogen Abuse
免疫缺陷14b,常染色体隐性,也被称为imd14b。与免疫缺陷14b,常染色体隐性有关的重要基因是PIK3CD(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基δ)。相关组织包括B细胞,相关表型包括慢性腹泻和反复肺炎。 IMD14B – Immunodeficiency 14b, Autosomal Recessive