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疾病英文名:Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Chromosome 11p15-P14 Dele…
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疾病英文名:CTRCT46 - Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy 疾病分…
疾病英文名:MC4DN10 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 10 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mitoch…
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鳞状乳头状瘤与巴雷特食管和胃食管反流病有关。与鳞状乳头状瘤有关的重要基因是AFM(Afamin),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导。附属组织包括气管。 Squamous Papillomatosis
Yap1-Mamld1融合阳性颅上室管膜瘤 Yap1-Mamld1 Fusion-Positive Supratentorial Ependymoma
三角头畸形2,也称为trigno2,与非综合征性联合颅缝早闭和非综合征性双侧联合颅缝早闭有关。与三角头畸形2有关的重要基因是FREM1(FRAS1相关外周矩阵1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为头颅增大和小头畸形。 TRIGNO2 – Trigonocephaly 2
特定语言障碍,也称为语言障碍,特定,与表达性语言障碍和自闭症谱系障碍有关。与特定语言障碍有关的重要基因是SLI1(特定语言障碍QTL,1)。在该障碍的背景下提到了银磺达唑和补体系统蛋白质。附属组织包括大脑和眼睛。 Specific Language Impairment
抑郁性障碍,也被称为抑郁,与强迫症人格障碍和无先兆偏头痛有关。与抑郁性障碍相关的基因是HTR2A(5-羟色胺受体2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了甲基睾酮和十一酸睾酮。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Dysthymic Disorder