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疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
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疾病英文名:Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Chromosome 11p15-P14 Dele…
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线粒体复合体I缺陷,核型34,也称为mc1dn34。与线粒体复合体I缺陷,核型34有关的重要基因是NDUFAF8(NADH:泛醌氧化还原酶复合物装配因子8)。附属组织包括肝脏和丘脑,相关表型包括宫内发育迟缓和婴儿痉挛。 MC1DN34 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 34
无月经,也称为月经缺失,与无嗅觉或无嗅觉的低促性腺激素性性腺功能减退症24和无嗅觉或无嗅觉的低促性腺激素性性腺功能减退症23有关,其症状包括月经出血和排卵出血。与无月经有关的重要基因是FSHR(促卵泡激素受体),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和信号转导。在该疾病的背景下,已提到钙碳酸盐和替勃龙。附属组织包括垂体和乳腺,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Amenorrhea
阴道内膜间质肉瘤与肉瘤和内膜间质肉瘤有关。与阴道内膜间质肉瘤相关的基因是JAZF1(JAZF锌指1),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号通路。相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和细胞。 Vaginal Endometrial Stromal Sarcoma
解剖学上窄角型边缘性青光眼 Anatomical Narrow Angle Borderline Glaucoma
黑素神经外胚层肿瘤,又称为婴儿黑素神经外胚层肿瘤,与梭形细胞肉瘤和恶性畸胎瘤有关。与黑素神经外胚层肿瘤有关的重要基因是ENO2(烯醇酶2)。附属组织包括骨和松果体。 Melanotic Neuroectodermal Tumor