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视网膜色素病变4,也被称为rp4,与乌舍综合症和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变4有关的重要基因是RHO(视紫红质),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括异常电生理记录和视力下降。 RP4 – Retinitis Pigmentosa 4
垂体腺瘤和腺瘤相关的土耳其鞍区肿瘤,也称为土耳其鞍区肿瘤,与POMC(促黑皮质激素释放肽)基因有关,该基因与Prader-Willi和Angelman综合征以及Splicing因子NOVA调节的突触蛋白有关。附属组织包括骨和垂体,相关表型为肝脏/胆道系统。 Sella Turcica Neoplasm
中央渗出性视网膜病变,也被称为骨髓移植后的中央渗出性视网膜病变,与视网膜脱离和糖尿病的微血管并发症有关。与中央渗出性视网膜病变相关的基因是CFH(补体因子H),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞质钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下,已经提到了药物阿柏瑞单抗和依普利酮。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 CSCR – Central Serous Chorioretinopathy
先天性糖基化障碍,类型Iik,也称为先天性糖基化障碍类型Iik,与先天性糖基化障碍类型I和先天性糖基化障碍类型IIH有关,其症状包括肌肉无力。与先天性糖基化障碍,类型Iik有关的重要基因是TMEM165(跨膜蛋白165),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括骨和眼,相关表型为中面部凹陷和釉质发育不全。 CDG2K – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iik
减压性骨坏死,又称骨气压病,与骨坏死和无血管坏死有关。与减压性骨坏死相关的基因是LINC01191(长内含非编码RNA1191)。相关组织包括骨和内皮细胞。 DON – Dysbaric Osteonecrosis