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急性髓系白血病伴多系性骨髓异常,也称为急性髓系白血病伴多系性骨髓异常,与白血病、急性髓系白血病和髓系白血病有关。与急性髓系白血病伴多系性骨髓异常有关的重要基因是NPM1(核蛋白1)。Clotrimazole和Miconazole已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括髓系和骨髓。 Aml with Myelodysplasia-Related Features
Qazi Markouizos Syndrome(Qazi-Markouizos 综合征)也被称为 Qazi-Markouizos 综合征,与波多黎婴儿低张力综合症和高头畸形有关,症状包括慢性便秘和癫痫发作。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括EEG 异常和严重的全球发育延迟。 Qazi Markouizos Syndrome
肩-髋肌病,MYH7相关,也被称为MYH7相关晚发性肩-髋肌病,与肌病和肌病、肌球蛋白储存、常染色体显性遗传有关,症状包括鸭步。与肩-髋肌病,MYH7相关有关的重要基因是MYH7(肌球蛋白重链7)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和足背屈肌无力。 SPMM – Scapuloperoneal Myopathy, Myh7-Related
肌萎缩侧索硬化症12型,也称为肌萎缩侧索硬化症12型,与肌萎缩侧索硬化症12型有关,伴有或不伴有额颞叶痴和肌萎缩侧索硬化症7型。与肌萎缩侧索硬化症12型有关的重要基因是OPTN(Optineurin),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统和免疫系统。 ALS12 – Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 12
TRIM22相关炎症性肠病,也被称为TRIM22相关IBD。 Trim22-Related Inflammatory Bowel Disease