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联合氧化磷酸化缺陷50,也称为coxpd50。与联合氧化磷酸化缺陷50相关的基因是MRPS25(线粒体核糖体蛋白S25)。相关组织包括大脑,相关表型为吞咽困难和全球发育延迟。 COXPD50 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 50
肌病伴肌痛、血清肌酸激酶升高,有或无周期性肌溶解,也称为mmckr。与肌病伴肌痛、血清肌酸激酶升高,有或无周期性肌溶解有关的重要基因是MLIP(肌肉LMNA相互作用蛋白)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括骨骼肌萎缩和升高的肝转氨酶。 MMCKR – Myopathy with Myalgia, Increased Serum Creatine Kinase, and with or Without Episodic Rhabdomyolysis
COG5-先天性糖基化障碍,又名碳水化合物缺乏糖蛋白综合症III型,与III型先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍III型有关。与COG5-先天性糖基化障碍有关的重要基因是COG5(寡聚高尔复合物5成分)。附属组织包括肝脏。 Cog5-Congenital Disorder of Glycosylation
胆囊平滑肌肉瘤,也称为胆囊平滑肌瘤,与平滑肌肉瘤和上皮样平滑肌肉瘤有关。与胆囊平滑肌肉瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和树突状细胞发育线谱通路。相关组织包括胆囊软组织,相关表型包括肌肉和呼吸系统。 Gallbladder Leiomyosarcoma
Rapp-Hodgkin 综合征,也称为 rhs,与裂唇/腭外胚层发育不良、先天性外胚层发育不良和裂唇/腭综合征3以及裂唇/腭、先天性外胚层发育不良和粘连性睑内翻-外胚层缺陷有关,并且有症状包括厚皮症。与 Rapp-Hodgkin 综合征相关的基因是 TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括 TP53 网络。相关组织包括皮肤和舌,相关表型包括龋齿和掌跖角化病。 RHS – Rapp-Hodgkin Syndrome