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疾病英文名:Acute Myeloid Leukemia with Mutated Cebpa 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:急性髓系白血病伴…
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高甘油三酯血症,暂时性婴儿型,也被称为htgti,其症状包括高甘油三酯腰围。与高甘油三酯血症,暂时性婴儿型相关的基因是GPD1(甘油-3-磷酸脱氢酶1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Ciprofibrate和Saxagliptin。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 HTGTI – Hypertriglyceridemia, Transient Infantile
神经发育障碍伴小头、惊厥和新生儿胆汁淤积症,也称为nedmsc。与神经发育障碍伴小头、惊厥和新生儿胆汁淤积症有关的重要基因是VPS50(EARP/GARPII复合物的VPS50亚基)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为易怒和严重的全球发育延迟。 NEDMSC – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, and Neonatal Cholestasis
肌肉萎缩症,心脏型。关联组织包括心脏,相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉萎缩症。 Muscular Dystrophy, Cardiac Type
Atelis 综合征 2,也被称为生长不良、小头畸形、畸形面容和心脏缺陷,与 Atelis 综合征 1 有关。Atelis 综合征 2 关联的一个重要基因是 SMC5(染色体结构维护 5)。关联的组织包括心脏和眼睛。 ATELS2 – Atelis Syndrome 2
分离性眼震与外斜视和病理性眼震有关,症状包括平滑追踪运动的缺陷。与分离性眼震有关的重要基因是FRMD7(含FERM域的7号基因),其相关通路/超通路包括尼古丁通路(多巴胺神经元)、药理学和单胺类转运。相关组织包括眼睛,相关表型为稳态/新陈代谢和神经系统。 Dissociated Nystagmus