热门标签:
疾病英文名:MC3DN6 - Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 6 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mitocho…
疾病英文名:Ovarian Primitive Germ Cell Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢原始生殖细胞瘤与卵巢混合生殖…
疾病英文名:Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Dementia 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:视神经萎缩和痉挛性截…
疾病英文名:Colon Leiomyoma 疾病分类:非罕见病 其他别名:Colonic Leiomyoma 疾病简介:结肠平滑肌瘤,又称为结肠平滑肌瘤,与平滑肌瘤和平滑肌肉瘤有关…
疾病英文名:Diastolic Heart Failure 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Heart Failure, Diastolic 疾病简介:舒张性心力衰竭,也…
疾病英文名:Urethral Verrucous Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:尿道乳头状瘤样癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发…
疾病英文名:Intermittent Proptosis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Intermittent Exophthalmos 疾病简介:间歇性突眼,也称…
疾病英文名:ALRH - Allergic Rhinitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Hay Fever Allergic Rhinitis, Su…
疾病英文名:MAE - Myoclonic-Atonic Epilepsy 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mae Epilepsy, Myoclonic-Atonic 疾病简介:肌…
疾病英文名:Ovarian Large-Cell Neuroendocrine Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Small-Ce…
免费咨询基因检测相关问题
C1抑制剂缺乏症,也称为血管性水肿、遗传性,与获得性血管性水肿和慢性自发性荨麻疹有关,症状包括水肿和皮德橙。与C1抑制剂缺乏症有关的重要基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,乳糖醇和奥马珠单抗已被提及。附属组织包括大脑和小肠。 C1 Inhibitor Deficiency
溃疡性结肠炎,也被称为左半侧溃疡性结肠炎,与炎症性肠病1和直肠炎有关,其症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与溃疡性结肠炎相关的基因是H19(H19印记母体表达转录本),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到了过氧化氢和柠檬酸镁。附属组织包括骨、结肠和骨髓,相关表型是与MLN4924(一种NAE抑制剂)合成致死和生长/大小/身体部位。 UC – Ulcerative Colitis
活动性胃溃疡病,也称为胃出血,与Dieulafoy病灶和动静脉畸形有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和呕吐。与活动性胃溃疡病有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)以及血管生成(CST)。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和左氧氟沙星。附属组织包括肝脏和结肠,相关表型是稳态/代谢和正常。 Active Peptic Ulcer Disease
上腔静脉癌栓,又称为上腔静脉血管肉瘤,与血管肉瘤有关。 Superior Vena Cava Angiosarcoma
恶性脉络膜黑色素瘤,又称为恶性脉络膜黑色素瘤,与皮肤黑色素瘤和眼内黑色素瘤有关。与恶性脉络膜黑色素瘤相关的基因是EIF1AX(核糖体蛋白S6激酶α1),其相关通路/超级通路包括促肾上腺皮激素释放激素信号通路和血小板聚集抑制通路,药理学。附属组织包括眼睛和视网膜。 Malignant Choroid Melanoma