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疾病英文名:Ovarian Large-Cell Neuroendocrine Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Small-Ce…
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脾脏结核,也称为脾结核,与脾肿大和紫癜有关。与脾脏结核有关的重要基因是GRP(胃泌素释放肽),其相关通路/超级通路包括免疫反应IL-23信号通路和IL27介导的信号事件。附属组织包括脾脏和骨髓,相关表型为内分泌/外分泌腺和消化/消化道。 Splenic Tuberculosis
肺鼠疫,又称肺鼠疫,与肠梗阻和鼠疫有关,症状包括咳嗽、疼痛和呼吸困难。与肺鼠疫有关的重要基因是CLPB(酪蛋白水解线粒体基质肽酶伴侣亚基B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。相关组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括内分泌/外分泌腺和肝脏/胆道系统。 Pneumonic Tularemia
中颅窝脑膜瘤,又称中颅窝脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性及视网膜母细胞瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与中颅窝脑膜瘤相关的基因是TFF3(三叶因子3),其相关通路/超级通路包括卵巢不育。相关组织包括骨。 Middle Cranial Fossa Meningioma
巨幼细胞性贫血,叶酸依赖性,也被称为红细胞中的叶酸水平。与巨幼细胞性贫血,叶酸依赖性相关的基因是SLC19A1(溶质载体家族19成员1)。相关组织包括中性粒细胞,相关表型包括高胆红素血症和周期性溶血性贫血 MEGAF – Megaloblastic Anemia, Folate-Responsive
全球发育延迟、进行性共济失调和高谷氨酰,也被称为谷氨酰缺乏伴智力发育障碍和进行性共济失调,与婴儿白内障、皮肤异常、谷氨酸过多和智力发育障碍有关。与全球发育延迟、进行性共济失调和高谷氨酰相关的基因是GLS(谷氨酰酶)。附属组织包括大脑,相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。 GDPAG – Global Developmental Delay, Progressive Ataxia, and Elevated Glutamine