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神经发育障碍伴低肌张力、语言延迟和骨骼缺陷,伴有或不伴有癫痫,也称为nedhlss。与神经发育障碍伴低肌张力、语言延迟和骨骼缺陷,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是CACNA1C(钙电压门控通道亚基α1C)。相关表型是前额突出和吞咽困难。 NEDHLSS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Language Delay, and Skeletal Defects with or Without Seizures
股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如,也称为戈洛普-沃尔夫复合体,与胫骨半肢症和手足分裂畸形有关。与股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如有关的重要基因是BHLHA9(基本螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为双骨股骨和缺趾。 GWC – Femur, Unilateral Bifid, with Monodactylous Ectrodactyly
多发性神经病,新生儿致死性,轴突感觉运动型,常染色体隐性遗传,也被称为常染色体隐性遗传新生儿致死性轴突感觉运动性多发性神经病。 Polyneuropathy, Lethal Neonatal, Axonal Sensorimotor, Autosomal Recessive
滑膜肉瘤与软骨肉瘤和间充质细胞肿瘤有关。与滑膜肉瘤相关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因和P38 MAPK信号通路(sino)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和柔红霉素。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为肿瘤。 Myxoid Chondrosarcoma
视网膜色素病变4,也被称为rp4,与乌舍综合症和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变4有关的重要基因是RHO(视紫红质),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括异常电生理记录和视力下降。 RP4 – Retinitis Pigmentosa 4