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三氯胺T呼吸道过敏,又称氯塞平呼吸道过敏,与职业性哮喘和环境诱导性哮喘有关。与三氯胺T呼吸道过敏有关的重要基因是RNASE3(核糖核酸酶A家族成员3)。 Chloramine T Respiratory Allergy
包含体肌病伴早期骨原发性进行性肌病3,也称为包含体肌病伴早期骨原发性进行性肌病3,不伴前额颞叶痴3,与包含体肌病伴早期骨原发性进行性肌病3和疟疾有关。与包含体肌病伴早期骨原发性进行性肌病3有关的重要基因是HNRNPA1(异质核糖核蛋白A1)。在该疾病的背景下,已提到铝酸盐和疫苗。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和环状空泡。 IBMPFD3 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease with or Without Frontotemporal Dementia 3
锁骨下动脉瘤,又称为锁骨下动脉瘤,与主动脉瘤、家族性腹部、1型埃勒斯-当洛斯综合征和血管型埃勒斯-当洛斯综合征有关。与锁骨下动脉瘤相关的基因是SAA1(血清淀粉样A1),其相关通路/超级通路包括整合素通路和TGFβ家族成员的信号传导。附属组织包括气管和肾脏。 Subclavian Artery Aneurysm
胃肠道神经内分泌肿瘤,也称为恶性胃肠道神经内分泌肿瘤,与异位库欣综合征和直肠神经内分泌肿瘤有关。与胃肠道神经内分泌肿瘤相关的重要基因是SST(生长抑素),其相关通路/超级通路包括A类/1(视紫红质样受体)和信号转导。在该疾病的背景下,提到的药物有顺铂和伊立替康。附属组织包括结肠和胰腺,相关表型为行为/神经系统。 Gastrointestinal Neuroendocrine Tumor
先天性肌病,具有结构核心和Z线异常,也称为多结构核心疾病,与Batten-Turner先天性肌病和肌病有关。与先天性肌病,具有结构核心和Z线异常有关的重要基因是ACTN2(肌动蛋白α2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有吡格列酮和降糖药。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为心肌肥大和充血性心力衰竭。 MYOCOZ – Myopathy, Congenital, with Structured Cores and Z-Line Abnormalities