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布朗氏腱鞘综合征,又称眼动障碍,与眼动疾病和病理性眼球震颤有关,症状包括眼肌麻痹、过度兴奋和眼部表现。在该疾病的背景下,提到了甲基苯丙胺和多巴胺药物。附属组织包括眼睛和大脑。 Brown’s Tendon Sheath Syndrome
阑尾淋巴瘤,又称阑尾淋巴瘤,与淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、经典淋巴瘤和淋巴瘤有关。与阑尾淋巴瘤相关的重要基因是NFE2L1(NFE2类似BZIP转录因子1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和NF-κB信号通路。附属组织包括阑尾,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和减少的乳腺上皮细胞球形成。 Appendix Lymphoma
Leber先天性黑朦10,也被称为lca10,与视网膜疾病和视网膜色素变性有关。与Leber先天性黑朦10有关的重要基因是CEP290(中心体蛋白290),其相关通路/超级通路包括视觉光转导和鞭毛景观。在该疾病的背景下提到了Cysteine(半胱氨酸)这种药物。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为癫痫和视力障碍。 LCA10 – Leber Congenital Amaurosis 10
视神经鞘脑膜瘤,又称视神经鞘脑膜瘤,与眼眶癌和视神经胶瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与视神经鞘脑膜瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。附属组织包括眼睛和子宫颈,相关表型包括增殖和生长/大小/身体部位增加 Optic Nerve Sheath Meningioma
脑桥小脑角脑膜瘤,又称脑桥小脑角脑膜瘤,与脑桥小脑角肿瘤和脑膜细胞脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与脑桥小脑角脑膜瘤相关的重要基因是RGPD3(RANBP2类似和GRIP域包含3)。附属组织包括骨,相关表型为神经系统。 Cerebellopontine Angle Meningioma