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身体质量指数定量性状位点10,也称为肥胖症,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重过高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点10有关的重要基因是FFAR4(游离脂肪酸受体4)。在该疾病的背景下,已提到过乳糖醇和阿巴卡韦这两种药物。附属组织包括骨骼肌和大脑。 BMIQ10 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 10
安吉卢奇综合症,也被称为急性过敏性结膜炎,与过敏性结膜炎和过敏性鼻炎有关。与安吉卢奇综合症有关的重要基因是MIF(巨噬细胞移动抑制因子),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和Toll比较通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括眼睛和皮肤。 Angelucci’s Syndrome
肾上腺皮腺瘤,又称为肾上腺皮腺瘤,与肾上腺腺瘤和腺瘤有关。与肾上腺皮腺瘤相关的重要基因是MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了肉桂和丁香。附属组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括减少的乳腺球形成和稳态/新陈代谢。 Adrenal Cortical Adenoma
皮肤神经节瘤,又称为皮肤神经节瘤,与神经节瘤和皮脂角化病有关。与皮肤神经节瘤相关的基因是CNP(2′,3′-环核苷酸3’磷酸酯酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括活力降低和减少乳腺肿瘤形成。 Cutaneous Ganglioneuroma
眼内全层缺损合并或不合并听力障碍、唇裂/腭裂和/或智力障碍,也称为眼内全层缺损合并或不合并听力障碍、唇裂/腭裂和/或智力障碍,与眼内全层缺损唇裂/腭裂智力障碍和淀粉样病有关。与眼内全层缺损合并或不合并听力障碍、唇裂/腭裂和/或智力障碍相关的基因是YAP1(Yes1相关转录调节因子)。相关组织包括肺,相关表型包括智力障碍和听力障碍。 COB1 – Coloboma, Ocular, with or Without Hearing Impairment, Cleft Lip/palate, and/or Impaired Intellectual Development