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疾病英文名:Granulomatous Hepatitis 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝硬化与Q热和人类巨细胞病毒感染有关。与肝硬化相关的基因是GPT(…
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疾病英文名:Ureteral Disease 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Ureteral Diseases Ureteral Disorders Disorder …
疾病英文名:TNCY - Cyanosis, Transient Neonatal 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Tncy Cyanosis Transi…
疾病英文名:Predominantly Cortical Thymoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Lymphocyte-Predominant Th…
疾病英文名:Canine Teeth, Absence of Upper Permanent 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:犬齿,上恒牙缺失相关表型为犬齿缺失。 遗传模…
疾病英文名:MRXSJ - Syndromic X-Linked Intellectual Disability Claes-Jensen Type 疾病分类:非罕见病 神经精神疾…
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舌系带过短(伴有或不伴有牙齿异常),也称为舌系带过短,与先天性腭裂(伴有或不伴有舌系带过短)、X连锁和范德伍德综合症有关。与舌系带过短(伴有或不伴有牙齿异常)有关的重要基因是TBX22(T-Box转录因子22),其相关通路/超级通路包括mTOR信号通路和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括舌头和乳腺,相关表型包括额外牙齿和舌系带过短。 ANKG – Ankyloglossia with or Without Tooth Anomalies
Tristichiasis, also known as eyelashes, three rows of. 相关表型为三行睫毛。 Tristichiasis
脊椎骨骺软骨发育不全伴点状角膜营养不良,相关组织包括骨骼,相关表型包括代谢/稳态异常和脊椎骨骺软骨发育不全 Spondyloepiphyseal Dysplasia with Punctate Corneal Dystrophy
包皮癌,也称为阴茎包皮恶性肿瘤。附属组织包括皮肤。 Prepuce Cancer
外阴黑素瘤,也称为外阴恶性黑素瘤,与外阴癌和非黑素性黑素瘤有关,症状包括瘙痒和尿频。与外阴黑素瘤有关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和MAPK-Erk通路。在该疾病的背景下,已经提到了Nivolumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型是生存率和稳态/代谢降低。 Vulvar Melanoma