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溃疡性结肠炎和炎症性肠病与结肠炎有关。与结肠炎相关的基因之一是SYK(脾脏相关酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物柠檬酸镁和多西环素。附属组织包括结肠和骨髓,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/新陈代谢。 Colitis
IDH突变和1p/19q删除的少突胶质瘤,也称为星形细胞瘤,与胶质瘤易感性1有关。与IDH突变和1p/19q删除的少突胶质瘤相关的基因是IDH2(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括大脑。 Idh-Mutant and 1p/19q-Codeleted Oligodendroglioma
三尖瓣狭窄,也称为三尖瓣狭窄,与三尖瓣闭锁和肠癌有关。与三尖瓣狭窄有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括通过BMP受体的心肌细胞分化和心脏发育。附属组织包括心脏和气管,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Tricuspid Valve Stenosis
贝克-法尔纳综合症,也被称为befahrs。与贝克-法尔纳综合症有关的重要基因是TET3(Tet甲基胞嘧啶脱氧酶3)。附属组织包括全血,相关表型为巨脑和智力障碍 BEFAHRS – Beck-Fahrner Syndrome
腰骶部脂肪瘤与脂肪瘤病、多发性脊髓栓系综合症有关。与腰骶部脂肪瘤有关的重要基因是TBC1D32(TBC1域家族成员32)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型是胚胎。 Lumbosacral Lipoma