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首页 疾病大全 非罕见病 ( Page 26 )

非罕见病

Suprofen 过敏，也被称为 profenal 过敏。 Suprofen Allergy

Suprofen 过敏，也被称为 profenal 过敏。 Suprofen Allergy

疾病英文名：Suprofen Allergy 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Profenal Allergy 疾病简介：Suprofen 过敏，也被称为 profen…

免疫系统疾病
2023-11-11 338
Telogen Effluvium与脱发、雄激素性脱发、1型脱发和脱发有关。与Telogen Effluvium有关的重要基因是OR2AT4（嗅觉受体家族2亚家族AT成员4），其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下，已提到过泛酸和硫胺素。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型包括肾/尿系统和四肢/手指/尾巴。 Telogen Effluvium

Telogen Effluvium与脱发、雄激素性脱发、1型脱发和脱发有关。与Telogen Effluvium有关的重要基因是OR2AT4（嗅觉受体家族2亚家族AT成员4），其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下，已提到过泛酸和硫胺素。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型包括肾/尿系统和四肢/手指/尾巴。 Telogen Effluvium

疾病英文名：Telogen Effluvium 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：Telogen Effluvium与脱发、雄激素性脱发、1型脱发和脱发有关。…

皮肤外科疾病
2023-11-11 576
1p36 缺失综合症，远端，也被称为1p36单倍体综合症，与1p36缺失综合症和低张力有关。与1p36缺失综合症，远端相关的重要的基因是DEL1P36（1p36缺失综合症）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是脊柱侧弯和眼震。 Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal

1p36 缺失综合症，远端，也被称为1p36单倍体综合症，与1p36缺失综合症和低张力有关。与1p36缺失综合症，远端相关的重要的基因是DEL1P36（1p36缺失综合症）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是脊柱侧弯和眼震。 Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal

疾病英文名：Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Monosomy 1p36 Syndro…

孤立病例
2023-11-11 512
严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏，也称为部分腺苷脱氨酶缺乏，与腺苷脱氨酶缺乏和严重联合免疫缺陷有关。与严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶）。Busulfan和烷化剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为发育不良和运动延迟 ADASCID – Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Negative, Due to Adenosine Deaminase Deficiency

严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏，也称为部分腺苷脱氨酶缺乏，与腺苷脱氨酶缺乏和严重联合免疫缺陷有关。与严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶）。Busulfan和烷化剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为发育不良和运动延迟 ADASCID – Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Negative, Due to Adenosine Deaminase Deficiency

疾病英文名：ADASCID - Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B …

免疫系统疾病
2023-11-11 630
联合氧化磷酸化缺陷55，也称为coxpd55。与联合氧化磷酸化缺陷55有关的重要基因是POLRMT（线粒体RNA聚合酶）。关联的组织包括骨骼肌和肾脏，相关的表型是智力障碍和便秘。 COXPD55 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55

联合氧化磷酸化缺陷55，也称为coxpd55。与联合氧化磷酸化缺陷55有关的重要基因是POLRMT（线粒体RNA聚合酶）。关联的组织包括骨骼肌和肾脏，相关的表型是智力障碍和便秘。 COXPD55 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55

疾病英文名：COXPD55 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55 疾病分类：非罕见病 其他别名：Coxpd55 疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 459
牙釉质发育不全，低矿化型，Iia3，也被称为牙釉质发育不全低矿化型2a3，与牙釉质发育不全低矿化型和免疫缺陷9有关。与牙釉质发育不全，低矿化型，Iia3相关的基因是WDR72（WD重复域72）。相关表型是牙釉质发育不全和低矿化牙釉质。 AI2A3 – Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia3

牙釉质发育不全，低矿化型，Iia3，也被称为牙釉质发育不全低矿化型2a3，与牙釉质发育不全低矿化型和免疫缺陷9有关。与牙釉质发育不全，低矿化型，Iia3相关的基因是WDR72（WD重复域72）。相关表型是牙釉质发育不全和低矿化牙釉质。 AI2A3 – Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia3

疾病英文名：AI2A3 - Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia3 疾病分类：非罕见病 其他别名：Amelogenes…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 462
泰勒里氏病，又名泰勒里氏病，与蜱虫感染和巴贝斯氏病有关。与泰勒里氏病有关的重要基因是CSNK2A2（酪蛋白激酶2α2）。附属组织包括唾液腺和单核细胞。 Theileriasis

泰勒里氏病，又名泰勒里氏病，与蜱虫感染和巴贝斯氏病有关。与泰勒里氏病有关的重要基因是CSNK2A2（酪蛋白激酶2α2）。附属组织包括唾液腺和单核细胞。 Theileriasis

疾病英文名：Theileriasis 疾病分类：非罕见病 感染性疾病 其他别名：Theileriosis Infection by Theileria 疾病简介：泰勒里氏病，又名泰…

感染性疾病
2023-11-11 765
受影响的牙齿，多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 Impacted Teeth, Multiple

受影响的牙齿，多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 Impacted Teeth, Multiple

疾病英文名：Impacted Teeth, Multiple 疾病分类：非罕见病 其他别名： 疾病简介：受影响的牙齿，多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 遗传模式：X染色体…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 293
胆红素，血清水平的，数量性状位点1，也被称为胆红素，血清水平的，qtl1，与胆管炎和心包癌有关。与胆红素，血清水平的，数量性状位点1相关的基因是UGT1A1（UDP葡萄糖醛酸转移酶家族1成员A1），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括乳腺，相关表型为高胆红素血症和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 BILIQTL1 – Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1

胆红素，血清水平的，数量性状位点1，也被称为胆红素，血清水平的，qtl1，与胆管炎和心包癌有关。与胆红素，血清水平的，数量性状位点1相关的基因是UGT1A1（UDP葡萄糖醛酸转移酶家族1成员A1），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括乳腺，相关表型为高胆红素血症和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 BILIQTL1 – Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1

疾病英文名：BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类：非罕见病 其他别名：Bili…

115%的人受主要基因影响
2023-11-11 1,126
肾源性膀胱腺瘤，也称为肾源性膀胱腺瘤，与乳头状过渡性癌和膀胱炎有关。与肾源性膀胱腺瘤相关的重要基因是AMACR（Alpha-Methylacyl-CoA Racemase），其相关通路/超级通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）。附属组织包括肾脏。 Nephrogenic Adenoma of Urinary Bladder

肾源性膀胱腺瘤，也称为肾源性膀胱腺瘤，与乳头状过渡性癌和膀胱炎有关。与肾源性膀胱腺瘤相关的重要基因是AMACR（Alpha-Methylacyl-CoA Racemase），其相关通路/超级通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）。附属组织包括肾脏。 Nephrogenic Adenoma of Urinary Bladder

疾病英文名：Nephrogenic Adenoma of Urinary Bladder 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Nephrogenic Adenom…

肾脏类疾病
2023-11-11 555
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