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疾病英文名:Cervical Verrucous Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:宫颈乳头状瘤癌与乳头状瘤癌有关。附属组织包…
疾病英文名:Bordetella Parapertussis Whooping Cough 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:百日咳杆菌(百日咳)引起的百日咳,…
疾病英文名:Subacute Leukemia 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:亚急性白血病与硫胺素代谢功能障碍症2和睾丸葡萄胎有关。与亚急性…
疾病英文名:Granulomatous Myositis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肉芽肿性肌炎与结节病1和儿童期皮肌炎有关。与肉芽肿性肌炎有关的重要…
疾病英文名:Impacted Teeth, Multiple 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:受影响的牙齿,多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 遗传模式:X染色体…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia with Adrenal Cyst 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:皮脂腺发育不良伴肾上…
疾病英文名:HRM2 - Hair Morphology 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Hair Curvature, Variation in Curly Hair Hrm2…
疾病英文名:Tooth Ankylosis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ankylosis of Teeth Ankylosis of Tooth 疾病简介:牙周炎…
疾病英文名:Sleep Apnea 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Sleep Apnea Syndromes 疾病简介:睡眠呼吸暂停,也称为睡眠呼吸暂停综…
疾病英文名:CHITD - Chitotriosidase Deficiency 疾病分类:非罕见病 其他别名:Chitd 疾病简介:三硫酸基转移酶缺乏症,也称为 chitd,与戈…
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Capgras 综合症,也被称为 Capgras 幻觉理论,与妄想症和药物精神病有关,症状包括症状 BCHE(Butyrylcholinesterase)是 Capgras 综合症的一个重要基因,与其相关的途径/超级途径包括化学突触的传递和生物胺合成。附属组织包括颞叶和大脑,相关表型为行为/神经系统和生殖系统 Capgras Syndrome
儿童眼外视网膜母细胞瘤,也称为儿童眼外视网膜母细胞瘤,与眼外视网膜母细胞瘤有关。 Childhood Extraocular Retinoblastoma
紫癜性高球蛋白血症,也称为紫癜、高球蛋白血症,与紫癜和舍格伦综合症有关。与紫癜性高球蛋白血症相关的基因是WDFY2(WD重复和FYVE域包含2),其相关通路/超级通路包括补体通路和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括肝脏和肺。 Hyperglobulinemic Purpura
甲状腺乳头状癌,也称为甲状腺乳头状癌,与甲状腺癌、非髓样甲状腺癌、1型分化型甲状腺癌有关。与甲状腺乳头状癌有关的重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶)。Aflibercept和Lenalidomide已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括甲状腺和淋巴结。 Thyroid Gland Papillary Carcinoma
血管性髓病,也称为血管性髓病,与脊髓疾病和髓炎有关。与血管性髓病相关的重要基因是MOG(寡突细胞糖蛋白)。附属组织包括脊髓,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Vascular Myelopathy