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多指症,前轴II型,也被称为三指掌多指症,与三指掌多指症和缺损性小眼症有关。与多指症,前轴II型相关的基因是LMBR1(肢体发育膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch通路和 Hedgehog信号通路。附属组织包括骨和T细胞,相关表型包括前轴手多指症和可对掌的三指掌。 PPD2 – Polydactyly, Preaxial Ii
与 Trpv4 相关的骨病 与 Trpv4 相关的骨病的一个重要基因是 TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族 V 成员 4)。相关组织包括骨。 Trpv4-Related Bone Disorder
脊髓性肌萎缩症,类型III,也称为sma3,与脊髓性肌萎缩症和进行性肌萎缩症有关,症状包括肌肉痉挛和手部震颤。与脊髓性肌萎缩症,类型III有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下,已提到药物Risdiplam和单克隆抗体。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是近端下肢肌肉萎缩和骨盆带肌肉无力。 SMA3 – Spinal Muscular Atrophy, Type Iii
宫崎肌营养不良3型,也称为mmd3,与牙骨发育不良和肢带肌营养不良有关,症状包括小腿肌肉无力。与宫崎肌营养不良3型有关的重要基因是ANO5(Anoctamin 5),其相关通路/超级通路包括无机离子和氨基酸/寡肽的疾病和运输。附属组织包括骨骼肌,相关表型为远端下肢肌肉无力和鸭步。 MMD3 – Miyoshi Muscular Dystrophy 3
原发性常染色体隐性遗传性肥大性骨关节病2型,也称为phoar2,与原发性常染色体隐性遗传性肥大性骨关节病1型有关,其症状包括关节痛。与原发性常染色体隐性遗传性肥大性骨关节病2型有关的重要基因是SLCO2A1(有机阴离子转运家族成员2A1)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为多汗症和痤疮。 PHOAR2 – Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 2