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疾病英文名:Cryoglobulinemia 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Cryoimmunoglobulinaemia 疾病简介:冷球蛋白血症,也称…
疾病英文名:Fallopian Tube Leiomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管平滑肌肉瘤,相关组织包括平滑肌。 …
疾病英文名:Barbiturate Abuse 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:巴比妥类药物滥用与酒精依赖和酒精使用障碍有关。与巴比妥类药物滥用有关的重要基因是SLC18…
疾病英文名:Lutembacher's Syndrome 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Lutembacher Syndrome Lutembacher's Anoma…
疾病英文名:Endocervicitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:宫颈内膜炎与宫颈炎和衣原体有关。与宫颈内膜炎有关的重要基因是GTPBP10(GTP…
疾病英文名:Central Nervous System Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Sarcoma of the Cns 疾病简介:中…
疾病英文名:Apraxia of Eyelid Opening 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:眼睑开闭失用症与失用症和眼睑痉挛有关,良性特发性。附属组织包括尾…
疾病英文名:THPH5 - Thrombophilia Due to Protein S Deficiency, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 血液系统…
疾病英文名:MC4DN16 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 16 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾…
疾病英文名:ASRT6 - Asthma-Related Traits 6 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Asthma-Related Traits, …
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混合胶质瘤,也称为混合胶质瘤,与寡突星形细胞瘤和混合寡突胶质瘤-星形细胞瘤有关。与混合胶质瘤相关的重要基因是GFAP(胶质纤维酸性蛋白),其相关通路/超级通路包括催乳素信号通路和子宫内膜癌通路。在该疾病的背景下,已提到药物Trametinib和Dabrafenib。附属组织包括脑和T细胞,相关表型包括胰腺谱系的生存能力降低和神经系统。 Mixed Glioma
无精子症(外因型), 也称为无精子症(外因型)。与无精子症(外因型)有关的重要基因是 ESR1(雌激素受体1)。 Infertility Due to Extratesticular Cause
哮喘相关性状5,也称为哮喘相关性状、易感性5。与哮喘相关性状5有关的重要基因是 IRAK3(白介素1受体相关激酶3)。 ASRT5 – Asthma-Related Traits 5
胰腺炎、硬化性胆管炎和干燥综合症与胰腺炎、遗传性和胆管炎、原发性硬化性有关。附属组织包括眼睛。 Pancreatitis, Sclerosing Cholangitis, and Sicca Complex
胸腺腺癌,又称胸腺腺癌,与腺癌和阑尾腺癌有关。与胸腺腺癌相关的重要基因是CDX2(尾型同源框2),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括胸腺和骨髓。 Thymus Adenocarcinoma