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疾病英文名:Acquired Gastric Outlet Stenosis 疾病分类:非罕见病 其他别名:Adult Hypertrophic Pyloric Stenosis …
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臂丛神经病变,也称为臂丛神经病变,与臂丛神经损伤和神经病变有关,症状包括神经痛。与臂丛神经病变有关的重要基因是SEPTIN9(Septin 9),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到氯屈酸和生育酚。附属组织包括脊髓和乳腺。 Brachial Plexus Neuropathy
皮质类固醇诱导的残留期青光眼 Residual Stage Corticosteroid-Induced Glaucoma
先天性低张力、癫痫、发育迟缓和数字异常,也称为chedda,与atn1相关的神经发育障碍和远端关节挛有关。与先天性低张力、癫痫、发育迟缓和数字异常有关的重要基因是ATN1(Atrophin 1)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为智力障碍和癫痫。 CHEDDA – Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies
外阴鳞状上皮乳头状瘤,又称为阴道乳头状瘤,与唇部微乳头状瘤和阴道癌有关。与外阴鳞状上皮乳头状瘤相关的基因是ESR1(雌激素受体1)。 Vulvar Squamous Papilloma
氨基酸代谢障碍,又称氨基酸代谢、遗传缺陷,与胱氨酸尿症和阿尔卡酮尿症有关。与氨基酸代谢障碍有关的重要基因是MTHFR(甲硫氨酸还原酶),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和美钴胺。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Amino Acid Metabolic Disorder