热门标签:
疾病英文名:Fibrosarcoma of Bone 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Malignant Histiocytosis Nasal Type …
疾病英文名:COXPD37 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 37 疾病分类:非罕见病 其他别名:Coxpd37 疾病…
疾病英文名:Klebsiella Pneumonia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pneumonia Due to Klebsiella Pneumoni…
疾病英文名:COXPD32 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他…
疾病英文名:Bladder Lymphoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Lymphoma of the Urinary Bladder 疾病简介:膀胱…
疾病英文名:Nk Cell Deficiency 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:NK 细胞缺陷与免疫缺陷 55 和免疫缺陷 54 有关。与 NK 细胞缺陷…
疾病英文名:Leiomyoma Cutis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Cutaneous Leiomyoma Leiomyoma of the Ski…
疾病英文名:Vulvar Disease 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Vulvar Diseases Vulvar Disorders 疾病简介:外阴疾病,也称为外…
疾病英文名:Lipoma of Spermatic Cord 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Spermatic Cord Lipoma 疾病简介:精索脂肪…
疾病英文名:Mushroom Workers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Mushroom-Worker's Disease or Lung…
免费咨询基因检测相关问题
回肠炎,也称为回肠炎,与克罗恩病和回肠炎有关,症状包括体重减轻、腹泻和中腹部疼痛。与回肠炎相关的基因是GPX2(谷胱过氧化物酶2),与其相关的途径/超级途径包括谷胱过氧化物酶结合和一碳代谢及相关途径。在该疾病的背景下,已提到的药物是抗菌药物和抗感染药物。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型是稳态/代谢和消化/消化道。 Ileocolitis
髓母细胞瘤非 Wnt/非 Shh 组 3。该疾病中提到的药物有环磷酰胺和粒细胞集落刺激因子。相关组织包括脑。 Medulloblastoma Non-Wnt/non-Shh Group 3
神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫,也称为neddfas。与神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫有关的重要基因是EMC10(ER膜蛋白复合物亚基10)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括前额突出和睡眠障碍。 NEDDFAS – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures
神经性厌食症,也称为神经性厌食症,易感性,与身体形态障碍和神经性贪食症有关,症状包括食欲减退。与神经性厌食症相关的重要基因是HTR2A(5-羟色胺受体2A),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到过利培酮和氟西汀。附属组织包括骨和脑,相关表型包括减少的乳腺球状体形成和神经系统。 ANON – Anorexia Nervosa
选择性IgG缺乏症,也称为IgG缺乏症,与常见变异免疫缺陷和免疫缺陷病有关。与选择性IgG缺乏症有关的重要基因是PRDM1(PR/SET域1),其相关通路/超级通路包括B细胞信号通路中的BAFF和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了磺胺甲恶唑和左旋亮氨酸维生素B12。相关表型包括肿瘤和稳态/新陈代谢。 Selective Igg Deficiency Disease