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李-卡梅尔综合症,也被称为licas。与李-卡梅尔综合症有关的重要基因是UBR7(泛素蛋白连接酶E3成分N-识别子7)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫 LICAS – Li-Campeau Syndrome
髓样结肠癌与腹膜间皮瘤和膀胱腺鳞癌有关。髓样结肠癌相关的重要基因是DES(Desmin),其相关通路/超级通路包括同源DNA配对和链交换和DNA修复通路,完整的网络。附属组织包括结肠,相关表型为肿瘤和稳态/新陈代谢。 Medullary Colon Carcinoma
阑尾炎,也称为阑尾疾病,与膀胱环状细胞腺癌和螺旋腺瘤有关。与阑尾炎有关的重要基因是CDX2(尾型同源框2),其相关通路/超级通路包括发育EGFR信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括阑尾,相关表型包括减少的乳腺球体形成和肿瘤 Appendix Disease
流行性胸痛,也称为流行性胸痛、流行性,与水痘性心肌炎和无菌性脑膜炎有关。与流行性胸痛相关的基因是PDE6H(磷酸二酯酶6H),其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉周期和神经功能中的磷酸二酯酶。附属组织包括心脏,相关表型是合成致死与甲磺酸伊马替尼。 Epidemic Pleurodynia
胸腺小细胞癌,又称胸腺小细胞癌,与小细胞癌和杯状细胞癌有关。与胸腺小细胞癌有关的重要基因是CHGA(Chromogranin A)。附属组织包括胸腺。 Thymus Small Cell Carcinoma