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疾病英文名:Earring Holes, Natural 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Earlobe Sinuses 疾病简介:耳洞,自然,也被称为耳垂窦。相关的表型是…
疾病英文名:Malignant Ovarian Surface Epithelial-Stromal Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ma…
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线粒体复合体IV缺陷,核型18,也称为线粒体复合体4缺陷,核型18。与线粒体复合体IV缺陷,核型18有关的重要基因是COX6A2(细胞色素C氧化酶亚基6A2)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型是高腭和肌肉无力。 MC4DN18 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 18
自身免疫性内分泌系统疾病与自身免疫性胰腺炎和黑田病有关。与自身免疫性内分泌系统疾病相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括CD28共刺激和CD28信号转导在T辅助细胞中。附属组织包括T细胞,相关表型包括内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Autoimmune Disease of Endocrine System
16p12.1缺失综合症与16p12.1缺失综合症有关,520-kb。附属组织包括心脏。 Chromosome 16p12.1 Deletion Syndrome
Timothy草过敏与慢性鼻炎和花粉过敏有关。与Timothy草过敏有关的重要基因是PDCL(Phosducin Like)。附属组织包括皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Timothy Grass Allergy
Arthrogryposis Multiplex Congenita-3与先天性多关节挛综合症3、肌源性类型和Emery-Dreifuss肌营养不良有关。与Arthrogryposis Multiplex Congenita-3有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含spectrin蛋白1)。相关表型是肌肉。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-3