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疾病英文名:Ovarian Mucinous Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ovarian Mucinous Tumor Maligna…
疾病英文名:Pericarditis 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:心包炎与缩窄性心包炎和心包结核有关,症状包括胸痛。与心包炎相关的重要基因是PRG4(蛋白…
疾病英文名:CROM - Blood Group, Cromer System 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Cromer Blood Group System Bl…
疾病英文名:IMD83 - Immunodeficiency 83 Viral Infections 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Immunodefic…
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疾病英文名:Nutritional Optic Neuropathy 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关,症…
疾病英文名:Platelet Adenylate Cyclase Activity 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名: 疾病简介:血小板环磷酸腺苷环化酶活性与高苯丙氨酸血…
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脂质细胞变异型膀胱移行细胞癌,也称为浸润性膀胱移行细胞癌、脂质细胞变异型,症状包括尿频。 Lipid-Cell Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma
未降睾丸恶性肿瘤,也称为未降睾丸恶性肿瘤。附属组织包括睾丸。 Malignant Tumor of Undescended Testis
回避型人格障碍,又称焦虑型人格障碍,与自恋型人格障碍和人格障碍有关,症状包括光敏感、性格变化和焦躁不安。与回避型人格障碍有关的重要基因是PIR(Pirin),其相关通路/超级通路包括消化和吸收以及单胺类转运。在该障碍的背景下提到的药物有多巴胺和氟西汀。相关组织包括扣带回皮质和皮质,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Avoidant Personality Disorder
胃肠道神经内分泌良性肿瘤与脑神经母细胞瘤和胸腺小细胞癌有关。与胃肠道神经内分泌良性肿瘤有关的重要基因是GAST(胃泌素),其相关通路/超级通路包括胃泌素信号通路和质子泵抑制剂通路,药理动力学。相关表型为神经系统和内分泌/外分泌腺。 Gastrointestinal Neuroendocrine Benign Tumor
Ciliary Dyskinesia, Primary, 47, and Lissencephaly, also known as cild47, is a rare genetic disorder. An important gene associated with this disorder is TP73 (Tumor Protein P73). Affiliated tissues include the brain, and related phenotypes include seizure and recurrent respiratory infections. CILD47 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 47, and Lissencephaly