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疾病英文名:Nominal Aphasia 疾病分类:非罕见病 其他别名:Anomia Anomic Aphasia 疾病简介:名义性失语症,也被称为无名症,与前额叶和颞叶的退化有…
疾病英文名:Cervix Endometriosis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Cervix Cervical Endometr…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polyda…
疾病英文名:Balanitis Xerotica Obliterans 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Penile Lichen Sclerosus Penile L…
疾病英文名:Plasmodium Falciparum Malaria 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Malaria, Falciparum Falcipa…
疾病英文名:HPMRS6 - Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 疾病分类:非罕…
疾病英文名:RDMVID - Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Rdm…
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晶状体半脱位,也称为晶状体半脱位,与孤立性晶状体脱位和眼内压定量性位点有关。与晶状体半脱位有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。在该疾病的背景下提到了布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和骨骼 Lens Subluxation
帕金森病-肌张病3型,儿童期发病,也称为pkdys3。与帕金森病-肌张病3型,儿童期发病相关的基因是WARS2(线粒体色氨酸TRNA合成酶2)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和抑郁症。 PKDYS3 – Parkinsonism-Dystonia 3, Childhood-Onset
额窦炎与慢性额窦炎和急性额窦炎有关。与额窦炎有关的重要基因是SNORD32A(小核糖核蛋白,C/D盒32A)。在该疾病的背景下,已经提到了糠酸莫米松和曲安奈德。附属组织包括骨和脑。 Frontal Sinusitis
子痫前期5,也称为pee5,与子痫前期4和先兆子痫有关。与子痫前期5相关的基因是CORIN(Corin,丝氨酸肽酶)。附属组织包括卵巢和心脏,相关表型为子痫前期。 PEE5 – Preeclampsia/eclampsia 5
肛门Paget病,又名肛门Paget病,与乳头状腺瘤和腺瘤有关。与肛门Paget病有关的重要基因是EDIL3(EGF样重复和盘状域3)。附属组织包括皮肤。 Anal Paget’s Disease