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耳后淋巴结炎 Postauricular Lymphadenitis
肝良性肿瘤,又称上皮性肝内胆管肿瘤,与肝肉瘤和肝细胞腺瘤有关。与肝良性肿瘤相关的基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体通路。附属组织包括肝脏,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Liver Benign Neoplasm
颅面异常和前节发育不良综合症,也被称为CAASDS。与颅面异常和前节发育不良综合症有关的重要基因是VSX1(视觉系统同源框1)。相关组织包括垂体和内皮,相关表型包括脑积水和宽头症。 CAASDS – Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome
焦虑,也被称为焦虑症,与广泛性焦虑障碍和分离性焦虑障碍有关,其症状包括焦虑、失眠以及精神和行为症状。与焦虑症相关的重要基因是SLC6A4(溶质载体家族6成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和类A/1(视紫红质样受体)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氨氯地平和氟伏沙明。相关组织包括大脑和乳腺,相关表型是神经系统和正常。 Anxiety
分泌性腹泻、肌病和耳聋,也称为分泌性腹泻肌病和耳聋。附属组织包括皮肤。 Secretory Diarrhea, Myopathy, and Deafness