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沃森综合症,也被称为肺动脉狭窄伴咖啡斑,与阿拉吉尔综合症1和阿拉吉尔综合症2有关。与沃森综合症有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1)。附属组织包括乳腺,相关表型包括额部宽大和鸡胸。 WTSN – Watson Syndrome
颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血栓形成有关的重要基因是F3(凝血因子III,组织因子),其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。相关组织包括大脑和内皮,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Carotid Artery Thrombosis
毛首线虫病,又名毛首线虫病,与鞭虫病和威尔逊病有关。与毛首线虫病相关的基因是DR1(转录下调因子1)。相关组织包括小肠和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和对离子辐射的敏感性增加 Trichostrongylosis
上腔静脉平滑肌肉瘤,又称为上腔静脉平滑肌瘤,与平滑肌肉瘤和急性肾功能衰竭有关。附属组织包括心脏和上腔静脉。 Superior Vena Cava Leiomyosarcoma
软组织肉瘤与平滑肌肉瘤和胃肠间质瘤有关。与软组织肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1)。在该疾病的背景下,提到的药物有顺铂和美法仑。附属组织包括脊髓和小肠,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和正常。 Sarcomatosis