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节段性肌张症与肌张症27和斜颈有关。与节段性肌张症有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1),其相关通路/超级通路包括四氢生物蝶呤的新型生物合成。在该疾病的背景下,苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括尾状核和大脑,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Segmental Dystonia
创伤后应激障碍,也称为创伤后应激障碍,与急性应激障碍和焦虑有关,症状包括紧张不安。与创伤后应激障碍相关的重要基因是LINC01090(长内含子非编码RNA1090),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了Diazepam和Ziprasidone。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型包括减少的乳腺球状体形成和神经系统。 PTSD – Post-Traumatic Stress Disorder
黄斑部病变,年龄相关,13型,也称为年龄相关性黄斑部病变13型,与成骨不全症第四型有关。与黄斑部病变,年龄相关,13型相关的关键基因是CFI(补体因子I),其相关通路/超级通路包括角化和防御素。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括脉络膜新生血管和进行性视力丧失。 ARMD13 – Macular Degeneration, Age-Related, 13
盆腔淋巴结白血病性网状内皮增生症,也称为盆腔淋巴结白血病性网状内皮增生症。相关组织包括淋巴结。 Intrapelvic Lymph Node Leukemic Reticuloendotheliosis
子宫内膜鳞状细胞癌,也称为子宫内膜鳞状细胞癌,与肿瘤抑制基因3和外阴鳞状细胞癌有关。与子宫内膜鳞状细胞癌相关的基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至ER逆行交通和HIF1α通路。在该疾病的背景下提到了药物尼达尼布和顺铂。附属组织包括宫颈。 Endometrial Squamous Cell Carcinoma