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肱骨外上髁炎,也被称为网球肘,与肌腱病和冻结肩有关。与肱骨外上髁炎相关的基因是PRR4(富含脯氨酸4),其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下,提到的药物有左布比卡因和萘普生。附属组织包括骨和肝脏,相关表型为神经系统和正常。 Epicondylitis
冯·尤伦堡先天性肌强直,也称为先天性肌强直,与肌强直、钾加重和肌强直有关,症状包括肌痛和肌肉僵硬。与冯·尤伦堡先天性肌强直有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和拉莫三嗪。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为吞咽困难和新生儿低肌张力。 PMC – Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg
遗传性运动和感觉神经病,IIc型,也被称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2c,与脊柱骨骺发育不良,Kozlowski型和肩胛腓骨脊髓肌萎缩症有关,其症状包括喘鸣和尿急。与遗传性运动和感觉神经病,IIc型有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病和肌萎缩侧索硬化症的细胞内运输蛋白质。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为矮小和脊柱侧弯。 HMSN2C – Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Type Iic
Aspartylglucosaminuria, 又称 Aspartylglycosaminuria,与白质营养不良和神经性角质瘤病有关,症状包括嗜睡、呼吸困难和腹泻。与 Aspartylglucosaminuria 有关的重要基因是 AGA (Aspartylglucosaminidase),与其相关通路/超级通路包括跨高尔体网络囊泡芽生和鞘脂降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下,已提到 Clotrimazole 和 Benzocaine 这两种药物。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 AGU – Aspartylglucosaminuria
遗传性痉挛性截瘫23型,也称为痉挛性截瘫-白癜风-早发性灰发-特征性面容综合征,与遗传性痉挛性截瘫和痉挛性截瘫23型,常染色体隐性遗传有关。与遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK(双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶)。相关表型是神经系统。 SPG23 – Hereditary Spastic Paraplegia 23