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疾病英文名:Eunuchism 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:太监症与隐睾症、单侧或双侧隐睾症以及低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与太监症有关的重要基因…
疾病英文名:Intestinal Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Intestinal Neoplasms Neoplasm of Int…
疾病英文名:Flat Retinoschisis 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:平层视网膜劈裂 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发病…
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疾病英文名:Urinary Tract Papillary Transitional Cell Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名…
疾病英文名:HOMG7 - Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类:非罕见病 心血…
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间日疟,又名四日疟,与间日疟和膜性增生性肾小球肾炎有关。与间日疟有关的重要基因是MT-CYB(线粒体编码的细胞色素B),其相关通路/超级通路包括肾病综合征。附属组织包括全血和脾脏。 Plasmodium Malariae Malaria
黄斑部玻璃体沉着症与iga肾炎和家族性玻璃体沉着症有关。与黄斑部玻璃体沉着症相关的基因是CFH(补体因子H),其相关通路/超级通路包括接触激活系统缺陷(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)以及补体通路。维生素A和促分裂剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型是色素沉着和肌肉。 Retinal Drusen
脊柱炎2与脊柱炎1和脊柱炎有关。附属组织包括骨骼和肺。 Ankylosing Spondylitis 2
囊性纤维化伴幽门螺杆菌胃炎、巨幼细胞性贫血和精神发育迟滞,也称为Lubani al Saleh Teebi综合征,与Lubani-al Saleh-Teebi综合征有关。与囊性纤维化伴幽门螺杆菌胃炎、巨幼细胞性贫血和精神发育迟滞有关的重要基因是POLE(DNA聚合酶ε催化亚基)。相关表型为智力障碍和前额突出。 Cystic Fibrosis with Helicobacter Pylori Gastritis, Megaloblastic Anemia, and Mental Retardation
神经发育障碍伴痉挛、癫痫和脑异常,也称为nedssba。与神经发育障碍伴痉挛、癫痫和脑异常有关的重要基因是NSRP1(核小体斑点剪接调节蛋白1)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为癫痫和高反射性。 NEDSSBA – Neurodevelopmental Disorder with Spasticity, Seizures, and Brain Abnormalities