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神经发育障碍伴表型异常和骨骼及脑部异常,也称为neddfsb。与神经发育障碍伴表型异常和骨骼及脑部异常有关的重要基因是HNRNPR(异质性核糖核蛋白R)。关联组织包括大脑,相关表型包括胼胝体缺失和脊柱侧弯。 NEDDFSB – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Skeletal and Brain Abnormalities
泪腺腺样囊性癌,又称泪腺腺样囊性癌,与泪腺癌和腺样囊性癌有关,症状包括疼痛。与泪腺腺样囊性癌相关的重要基因是RPL39L(核糖体蛋白L39类似物),其相关通路/超通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和透明细胞肾细胞癌通路。附属组织包括唾液腺和骨髓。 Lacrimal Gland Adenoid Cystic Carcinoma
乳腺柱状细胞黏液癌,也称为乳腺柱状细胞改变,症状包括疼痛,附属组织包括乳腺。 Breast Columnar Cell Mucinous Carcinoma
海绵状脑病伴神经精神特征,也称为senf。与海绵状脑病伴神经精神特征相关的基因是PRNP(朊蛋白)。附属组织包括小脑和皮肤,相关表型为脑病和痴呆。 SENF – Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型,也被称为智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型相关的基因是NKAP(NFKB激活蛋白)。相关表型包括脊柱侧弯和肌张力减低。 MRXSHD – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hackmann-Di Donato Type